Keywords: جهش; Pulmonary arterial hypertension; Systemic lupus erythematosus; Mutations; Genetic modifiers; Autoimmunity; Hipertensión arterial pulmonar; Lupus eritematoso sistémico; Mutaciones; Modificadores genéticos; Autoinmunidad;
مقالات ISI جهش (ترجمه نشده)
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Keywords: جهش; Hipertensión arterial pulmonar; Hipertensión portopulmonar; Mutaciones; Estudio genético; Modificadores genéticos; Pulmonary arterial hypertension; Porto-pulmonary hypertension; Mutations; Genetic analysis; Genetic modifiers;
Keywords: جهش; Pulmonary arterial hypertension; Porto-pulmonary hypertension; Mutations; Genetic analysis; Genetic modifiers; Hipertensión arterial pulmonar; Hipertensión portopulmonar; Mutaciones; Estudio genético; Modificadores genéticos;
Hipertensión arterial pulmonar asociada a lupus eritematoso sistémico: caracterización molecular de 3 casos
Keywords: جهش; Hipertensión arterial pulmonar; Lupus eritematoso sistémico; Mutaciones; Modificadores genéticos; Autoinmunidad; Pulmonary arterial hypertension; Systemic lupus erythematosus; Mutations; Genetic modifiers; Autoimmunity;
Genética en dermatologÃa
Keywords: جهش; Genética; Mutaciones; Genodermatosis, Consejo genético; Mosaicismo;
Pulmonary arterial hypertension and portal hypertension in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia
Keywords: جهش; Pulmonary arterial hypertension; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Portal hypertension; MutationsHipertensión arterial pulmonar; Telangiectasia hemorrágica hereditaria; Hipertensión portal; Mutaciones
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Keywords: جهش; Pulmonary arterial hypertension; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Portal hypertension; MutationsHipertensión arterial pulmonar; Telangiectasia hemorrágica hereditaria; Hipertensión portal; Mutaciones
Identificación de variantes en el gen LMF1 asociadas con hipertrigliceridemia primaria
Keywords: جهش; Hipertrigliceridemia; Factor 1 de maduración de la lipasa; LMF1; LipoproteÃna lipasa; Mutaciones; Hypertriglyceridemia; Lipase maturation factor 1; LMF1; Lipoprotein lipase; Mutations;
Conociendo y comprendiendo la célula cancerosa: Fisiopatología del cáncer
Keywords: جهش; Cáncer; célula cancerosa; mutaciones; oncogenes; genes supresores de tumores; blancos terapéuticos; biomarcadores tumoralesCancer; cancer cells; mutations; oncogenes; tumor suppressor genes; therapeutic targets; tumor biomarkers
Caracterización molecular de dos nuevas mutaciones de α° talasemia en 2 familias españolas (mutación --ED y --GP)
Keywords: جهش; α-thalassemia; Mutations; Polymerase chain reaction; Fluorescence in situ hybridization; α talasemia; Mutaciones; Reacción en cadena de la polimerasa; Hibridación in situ fluorescente;
Tasa de mutaciones genotÃpicas y resistencia a antirretrovirales en un hospital general
Keywords: جهش; VIH; Resistencia; Antirretrovirales; Mutaciones; HIV; Resistance; Antiretrovirals; Mutations;
Rate of Genotypic Mutations and Resistance to Antiretroviral Drugs in a General Hospital
Keywords: جهش; HIV; Resistance; Antiretrovirals; Mutations; VIH; Resistencia; Antirretrovirales; Mutaciones;
Espectro mutacional del gen SCN5A en pacientes españoles con sÃndrome de Brugada
Keywords: جهش; SÃndrome de Brugada; Gen SCN5A; Mutaciones; Riesgo genético; Brugada syndrome; SCN5A gene; Mutations; Genetic risk;
Estudio del gen BMPR2 en pacientes con hipertensión arterial pulmonar
Keywords: جهش; Hipertensión arterial pulmonar; Receptor tipo 2 de las proteínas morfogénicas del hueso; Mutaciones; Cribaje genético; Capacidad de difusión del monóxido de carbonoPulmonary arterial hypertension; Bone morphogenic protein type 2 receptor; Mutations; Genet
Espectro mutacional de los genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3 y TPM1 en pacientes con miocardiopatÃa hipertrófica
Keywords: جهش; MiocardiopatÃa hipertrófica; Muerte súbita cardiaca; Mutaciones; Genes sarcoméricos; Hypertrophic cardiomyopathy; Sudden cardiac death; Mutations; Sarcomeric genes; MCH; miocardiopatÃa hipertrófica; MSC; muerte súbita cardiaca;
Bases genéticas de los procesos tiroideos benignos
Keywords: جهش; Enfermedad tiroidea; Genética; Mutaciones; Thyroid disease; Genetics; Mutations;
Nota clÃnicaSÃndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: presentación de un caso con una mutación de posible origen españolDyggve-Melchior-Clausen syndrome: presentation of a case with a mutation of possible Spanish origin
Keywords: جهش; SÃndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC); SÃndrome de Smith-McCort (SMC); Mutaciones; Haplotipo; Dyggve-Melchior-Clausen syndrome (DMC); Smith-McCort syndrome (SMC); Mutations; Haplotype;
Genética molecular en dermatologÃa
Keywords: جهش; Genética; DermatologÃa; Mutaciones; Genodermatosis;
OriginalesVariaciones en el gen SLC7A9: impacto de trece mutaciones frecuentes en la etiologÃa de la cistinuria en población mediterránea españolaSLC7A9 gene variation: impact of 13 frequent mutations in the etiology of cystinura in a Spanish Mediterr
Keywords: جهش; Cistinuria; Gen SLC7A9; Gen SLC3A1; Mutaciones; Aminoácidos dibásicosen orina; Cálculos renales; Cystinuria; SLC7A9 gene; SLC3A1 gene; Variations; Dibasic aminoacids in urine; Renal calculi;
Importancia de las proteÃnas G heterotriméricas en la biologÃa molecular del cáncer de próstata
Keywords: جهش; Cáncer de próstata; ProteÃnas G; Expresión; Mutaciones; Prostate cancer; G proteins; Expression; Mutations;
BiologÃa molecular en dermatologÃa
Keywords: جهش; BiologÃa molecular; Genética; DermatologÃa; Mutaciones; Genodermatosis;