کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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3197021 | 1201792 | 2007 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genética molecular en dermatologÃa
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چکیده انگلیسی
Gracias a la utilización intensiva de las técnicas de biologÃa molecular por parte de los equipos de investigación especializados, se ha identificado la mayor parte de las genodermatosis desde el punto de vista genético, pero aún se deben establecer las relaciones genotipo/fenotipo en numerosos casos. Las diversas categorÃas de epidermólisis ampollosa, los trastornos de la queratinización, las alteraciones pigmentarias, las afecciones preneoplásicas, las displasias epidérmicas y del pelo, asà como numerosas enfermedades metabólicas se han beneficiado en gran medida de estos estudios moleculares, lo que ha permitido auténticos avances en la compresión de los mecanismos fisiológicos y fisiopatológicos en un gran número de casos, asà como también revisar ciertas clasificaciones nosológicas antiguas. En otros casos, las consecuencias de las mutaciones demostradas siguen siendo un misterio en lo referente a las modificaciones funcionales de las proteÃnas correspondientes. Además, las relaciones genotipo/fenotipo sólo comienzan a precisarse en casos concretos, aunque se trata de un gran desafÃo para el futuro. A pesar de estos avances, que a menudo son rápidos e impresionantes, las aplicaciones terapéuticas aún están por desarrollar en gran parte, sobre todo en lo referente a la terapia génica.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - DermatologÃa - Volume 41, Issue 1, 2007, Pages 1-15
Journal: EMC - DermatologÃa - Volume 41, Issue 1, 2007, Pages 1-15
نویسندگان
O. (Professeur des Universités, Praticien Hospitalier),