Keywords: ژنتیک; Sudden unexplained death; Channelopathies; Genetics; Molecular autopsy; Muerte súbita inexplicada; CanalopatÃas; Genética; Autopsia molecular;
مقالات ISI ژنتیک (ترجمه نشده)
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Keywords: ژنتیک; Genetics; Post-traumatic stress disorder; Epigenetics; Genética; Trastorno por estrés postraumático; Epigenética;
Keywords: ژنتیک; Eugenesia liberal; Libertad; Estado; Persona; Genética; Ciencia; Liberal eugenics; Freedom; State; Person; Genetics; Science;
Keywords: ژنتیک; Lynch Syndrome; Genetics; Screening; Colorectal cancer; Testing; SÃndrome de Lynch; Genética; Triagem; Câncer colorretal; Testes;
Keywords: ژنتیک; Encephalopathy; Prenatal encephalopathy; Epilepsy; Symptomatic epilepsy; Genetics; Epileptic syndrome; EncefalopatÃa; EncefalopatÃa prenatal; Epilepsia; Epilepsia sintomática; Genética; SÃndrome epiléptico;
Keywords: ژنتیک; Dyslexia; Adulthood; Genetic; Neuroimaging; Dislexia; Adultez; Genética; Neuroimagen;
Keywords: ژنتیک; Eating disorders; Psychological traits; Adolescents; Twins; Genetics; Trastornos de la conducta alimentaria; Factores de riesgo; Adolescentes; Gemelos; Genética;
Keywords: ژنتیک; Genetics; Epigenetics; Polymorphism; Methylation; Genética; Epigenética; Polimorfismo; Metilación; CpG; cytosine-phosphate-guanine; GRS; genetic risk score; GWAS; genome-wide association study; SNP; single-nucleotide polymorphism;
Keywords: ژنتیک; Otosclerosis; Otospongiosis; Sordera; Acúfenos; Estribo; Genética; TomografÃa computarizada; PlatinotomÃa; PlatinectomÃa; EstapedectomÃa; Anquilosis estapedovestibular;
Keywords: ژنتیک; Emicrania; Aura; Comorbilità ; Depressione corticale invasiva; Genetica; Trattamento di crisi; Trattamento di fondo;
Keywords: ژنتیک; Amiloidosi; CANOMAD; ENMG; Genetica; HSAN; MAG; Mononeuropatia multipla; Neuropatia delle piccole fibre; Neuropatia sensitiva; Neuronopatia sensitiva; PIDC;
Keywords: ژنتیک; Demenze neurodegenerative; Genetica; Malattia di Alzheimer; Degenerazioni lobari frontotemporali;
Keywords: ژنتیک; Neuropatia; Genetica; Charcot-Marie-Tooth; Neuropatia sensitiva ereditaria; Malattia mitocondriale; Neuropatia delle porfirie; Malattia di Fabry;
Muerte súbita cardiaca de origen arrÃtmico: valor del análisis genético post mortem
Keywords: ژنتیک; Muerte súbita inexplicada; CanalopatÃas; Genética; Autopsia molecular; Sudden unexplained death; Channelopathies; Genetics; Molecular autopsy;
Genética y medicina de familia
Keywords: ژنتیک; Genética; Medicina de familia; Atención primaria; Genetics; Family medicine; Primary care;
Psychiatric manifestations of 22q11.2 deletion syndrome: A literature review
Keywords: ژنتیک; 22q11.2 deletion syndrome; Psychiatric comorbidity; Genetics; SÃndrome de deleción 22q11.2; Comorbilidades psiquiátricas; Genética;
Manifestaciones psiquiátricas del sÃndrome de deleción 22q11.2: una revisión de la literatura
Keywords: ژنتیک; SÃndrome de deleción 22q11.2; Comorbilidades psiquiátricas; Genética; 22q11.2 deletion syndrome; Psychiatric comorbidity; Genetics;
Avances genéticos en el trastorno por estrés postraumático
Keywords: ژنتیک; Genética; Trastorno por estrés postraumático; Epigenética; Genetics; Post-traumatic stress disorder; Epigenetics;
Protocolo diagnóstico de las miocardiopatÃas genéticas
Keywords: ژنتیک; MiocardiopatÃa; Genética; Familiar; Cardiomyopathy; Genetics; Familial;
Is HLA the cause of the high incidence of type 1 diabetes in the Canary Islands? Results from the Type 1 Diabetes Genetics Consortium (T1DGC)
Keywords: ژنتیک; Genetics; Type 1 diabetes mellitus; Epidemiology; Major histocompatibility complex; Haplotype; Human leucocyte antigen; Genética; Diabetes tipo 1; EpidemiologÃa; Complejo mayor de histocompatibilidad; Haplotipo; AntÃgeno leucocitario humano;
Is HLA the cause of the high incidence of type 1 diabetes in the Canary Islands? Results from the Type 1 Diabetes Genetics Consortium (T1DGC)
Keywords: ژنتیک; Genetics; Type 1 diabetes mellitus; Epidemiology; Major histocompatibility complex; Haplotype; Human leucocyte antigen; Genética; Diabetes tipo 1; EpidemiologÃa; Complejo mayor de histocompatibilidad; Haplotipo; AntÃgeno leucocitario humano;
CardiologÃa del adulto - Revisión de temasSitus inversus totalis: revisión de tema con aproximación a la Genética y reporte de casosSitus inversus totalis, topic review approach to Genetics and case report
Keywords: ژنتیک; Situs inversus; AnomalÃas congénitas; SÃndrome de Kartagener; Genética; Situs inversus; Congenital anomalies; Kartagener syndrome; Genetics;
ORIGINALEstudio descriptivo de las epilepsias sintomáticas según edad de inicio controladas durante 3 años en una Unidad de NeuropediatrÃa de referencia regionalDescriptive study of symptomatic epilepsy by age of onset in patients with a 3-year follow
Keywords: ژنتیک; EncefalopatÃa; EncefalopatÃa prenatal; Epilepsia; Epilepsia sintomática; Genética; SÃndrome epiléptico; Encephalopathy; Prenatal encephalopathy; Epilepsy; Symptomatic epilepsy; Genetics; Epileptic syndrome;
REVISIÃNUna revisión de las bases neurobiológicas de la dislexia en población adultaA review of the neurobiological basis of dyslexia in the adult population
Keywords: ژنتیک; Dislexia; Adultez; Genética; Neuroimagen; Dyslexia; Adulthood; Genetic; Neuroimaging;
Influencias genéticas y ambientales en rasgos psicológicos y actitudes alimentarias en una población escolar española
Keywords: ژنتیک; Trastornos de la conducta alimentaria; Factores de riesgo; Adolescentes; Gemelos; Genética; Eating disorders; Psychological traits; Adolescents; Twins; Genetics;
Conceptos básicos en biologÃa molecular relacionados con la genética y la epigenética
Keywords: ژنتیک; Genética; Epigenética; Polimorfismo; Metilación; Genetics; Epigenetics; Polymorphism; Methylation; CpG; citosina-fosfato-guanina; GRS; puntuación de riesgo genético; GWAS; estudio de asociación de genoma completo; SNP; polimorfismo de un solo nucleÃ
Genética en dermatologÃa
Keywords: ژنتیک; Genética; Mutaciones; Genodermatosis, Consejo genético; Mosaicismo;
Diagnóstico de las enfermedades mitocondriales: utilidad de un abordaje clÃnico-molecular sistematizado incorporando secuenciación de alto rendimiento
Keywords: ژنتیک; Enfermedades mitocondriales; Genética; Fenotipo; Algoritmo; Diagnóstico; Mitochondrial diseases; Genetics; Phenotype; Algorithm; Diagnosis;
Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones de la CODEPEH
Keywords: ژنتیک; Sordera; Diagnóstico; EtiologÃa; Genética; Hipoacusia; Atención temprana; Deafness; Diagnosis; Etiology; Genetics; Hearing loss; Early intervention;
Aetiological Diagnosis of Child Deafness: CODEPEH Recommendations
Keywords: ژنتیک; Deafness; Diagnosis; Aetiology; Genetics; Hearing loss; Early intervention; Sordera; Diagnóstico; EtiologÃa; Genética; Hipoacusia; Atención temprana;
Supresión tumoral por microARN en el cáncer gástrico
Keywords: ژنتیک; Cáncer gástrico; Epigenética; Genética; MicroARN; Supresores Tumorales; Gastric cancer; Epigenetics; Genetics; MicroRNAs; Tumour suppressor;
Sorderas genéticas
Keywords: ژنتیک; Sordera; Genética; GJB2; Sordera sindrómica; EtiologÃa;
Protocolo y metodologÃa del estudio epidemiológico de la salud mental en AndalucÃa: PISMA-ep
Keywords: ژنتیک; Prevalencia; Transversal; Factores de riesgo; Trastorno mental; Genética; Prevalence; Cross-setional; Risk factors; Mental disorder; Genetics;
SÃndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico
Keywords: ژنتیک; Genética; Genotipo 22q11del; Defectos cardiacos congénitos; Genetics; 22q11del genotype; Congenital heart defects;
Perfil clÃnico y pronóstico de las miocardiopatÃas causadas por mutaciones en el gen de la troponina T
Keywords: ژنتیک; MiocardiopatÃa; Genética; Mutación génica; Troponina; Hipertrofia; Insuficiencia cardiaca; Muerte súbita; Cardiomyopathy; Genetics; Genetic mutation; Troponin; Hypertrophy; Heart failure; Sudden death; DAI; desfibrilador automático implantable; GMM;
Clinical and Prognostic Profiles of Cardiomyopathies Caused by Mutations in the Troponin T Gene
Keywords: ژنتیک; Cardiomyopathy; Genetics; Genetic mutation; Troponin; Hypertrophy; Heart failure; Sudden death; MiocardiopatÃa; Genética; Mutación génica; Troponina; Hipertrofia; Insuficiencia cardiaca; Muerte súbita; DCM; dilated cardiomyopathy; HCM; hypertrophic c
Protocol and methodology of the epidemiological mental health study in Andalusia: PISMA-ep
Keywords: ژنتیک; Prevalence; Cross-setional; Risk factors; Mental disorder; Genetics; Prevalencia; Transversal; Factores de riesgo; Trastorno mental; Genética;
Resultados del analisis genético de los pacientes con retinoblastoma resistente a quimioterapia sistémica
Keywords: ژنتیک; Retinoblastoma; Genética; Quimiorresistencia; Quimioterapia sistémica; Gen RB1; Retinoblastoma; Chemoresistance; Systemic chemotherapy; Gen RB1;
Genética de la artrosis
Keywords: ژنتیک; ADNmt; ADN mitocondrial (mitochondrial DNA); ALDH1A2; retinaldehÃdo deshidrogenasa 2 (retinaldehyde dehydrogenase 2); ASTN2; astrotactina 2 (astrotactin-2); BMI; Ãndice de masa corporal (body mass index); BMP; proteÃna morfogenética ósea (bone minera
GuÃa de práctica clÃnica de la ESC 2014 sobre el diagnóstico y manejo de la miocardiopatÃa hipertrófica
Keywords: ژنتیک; GuÃas; Diagnóstico; Imagen cardiaca; SÃntomas; Genética; Insuficiencia cardiaca; Arritmia; Obstrucción del tracto de salida del ventrÃculo izquierdo; Muerte súbita cardiaca; Desfibrilador automático implantable; Gestación/embarazo; Atletas; Hiper
Actualización en la genética del ictus
Keywords: ژنتیک; Ictus; Genética; Polimorfismos de un solo nucleótido; Estudios genoma completo; Stroke; Genetics; Single nucleotide polymorphisms; Genome-wide association studies;
Fabry disease presenting as apical left ventricular hypertrophy in a patient carrying the missense mutation R118C
Keywords: ژنتیک; Apical hypertrophic cardiomyopathy; Echocardiography; Genetics; Anderson-Fabry disease; Screening; Miocardiopatia hipertrófica apical; Ecocardiograma; Genética; Doença de Anderson-Fabry; Rastreio;
Is TNF-α gene polymorphism related to pulmonary functions and prognosis as determined by FEV1, BMI, COPD exacerbation and hospitalization in patients with smoking-related COPD in a Turkish population?
Keywords: ژنتیک; Chronic obstructive pulmonary disease; Genetics; Polymorphism; Tumor necrosis factor-α; Doença pulmonar obstrutiva crónica; Genética; Polimorfismo; Factor de necrose tumoral alfa;
Prevalencia de variantes en el gen de la apolipoproteÃna E (APOE) en adultos de la población general del área urbana de MedellÃn (Antioquia)
Keywords: ژنتیک; ApolipoproteÃna E; Prevalencia; Genética; Enfermedad de Alzheimer; Esquizofrenia; Apolipoprotein E; Prevalence; Genetics; Alzheimer disease; Schizophrenia;
HLA Class I and II study in a mestizo family with high incidence of autoimmune disease
Keywords: ژنتیک; Human leukocyte antigen Class I and II; Genetics; Systemic lupus erithematous; Mestizo family; Autoimmune disease; AntÃgenos leucocitarios humanos Clase I y II; Genética; Lupus eritematoso sistémico; Familia mestiza; Enfermedad autoinmunitaria;
Exostosis múltiple hereditaria
Keywords: ژنتیک; Exostosis; genética; diagnóstico; terapia; Exostoses; genetics; diagnosis; therapy;
Drepanocitosis en el niño
Keywords: ژنتیک; Drepanocitosis; Genética; Hemoglobina; Dolor; Infecciones; Transfusión sanguÃnea;
Medicina personalizada: diagnóstico genético de cardiopatÃas/canalopatÃas hereditarias
Keywords: ژنتیک; CMPi; células madre pluripotenciales inducidas; CPVT; taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica; ECG; electrocardiograma; LQTS; sÃndrome de QT largo; MCH; miocardiopatÃa hipertrófica; SB; sÃndrome de Brugada; Genética; Canales iónicos
Región HLA y patologÃa osteoarticular: aspectos fundamentales y aplicaciones clÃnicas
Keywords: ژنتیک; Genética; Sistema HLA; EspondiloartropatÃas; HLA-B27; EpÃtopo compartido; Presentación antigénica;
Malformazioni dello sviluppo corticale
Keywords: ژنتیک; Malformazioni dello sviluppo corticale; Displasia corticale; Epilessia; Ritardo mentale; Genetica; Chirurgia dell'epilessia;