کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8798033 | 1603786 | 2016 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Sorderas genéticas
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
ارتوپدی، پزشکی ورزشی و توانبخشی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Sorderas genéticas Sorderas genéticas](/preview/png/8798033.png)
چکیده انگلیسی
La sordera es la discapacidad sensorial más frecuente y la etiologÃa es genética en la mayorÃa de los casos. Existen varias decenas de genes responsables de las formas pre o poslocutivas de sordera aislada (no sindrómica) y se han descrito varios cientos de sÃndromes con sordera. Hasta 2016, se han identificado 80 genes para las sorderas no sindrómicas y más de 100 para las sindrómicas. Se ha desarrollado un diagnóstico molecular de rutina para algunos de estos genes, sobre todo para el de la conexina 26 (GJB2), que es el principal responsable de las sorderas congénitas. Las sorderas sindrómicas más frecuentes pueden presentarse como una sordera aislada inicialmente. Una evaluación sistemática clÃnica y mediante pruebas de laboratorio es particularmente importante para orientar la estrategia del diagnóstico molecular y el consejo genético.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EMC - OtorrinolaringologÃa - Volume 45, Issue 4, November 2016, Pages 1-9
Journal: EMC - OtorrinolaringologÃa - Volume 45, Issue 4, November 2016, Pages 1-9
نویسندگان
S. Marlin, F. Denoyelle,