Drepanocitosis en el niño

La drepanocitosis o anemia de células falciformes es una enfermedad genética de la hemoglobina que se transmite por herencia autosómica recesiva. La enfermedad se produce por una mutación puntual del sexto codón del gen de la β-globina. La mutación provoca la síntesis de una hemoglobina anormal, la hemoglobina S (HbS). La polimerización de la HbS a su estado desoxigenado da lugar a una anemia hemolítica crónica y a fenómenos vasooclusivos. La enfermedad es muy frecuente en las poblaciones de origen africano subsahariano. Debido a los movimientos recientes de población, actualmente se encuentra en todos los continentes. En el niño, las complicaciones agudas más frecuentes son las crisis dolorosas graves, las infecciones graves del tipo septicemia, meningitis y osteomielitis, los episodios de anemia aguda y los accidentes vasooclusivos graves, especialmente neurológicos. Los progresos realizados en el tratamiento de la enfermedad han transformado su pronóstico. La mortalidad de los niños detectados sistemáticamente en el nacimiento y que son tratados en centros con experiencia es inferior al 5%. En la drepanocitosis es esencial el tratamiento convencional: antibioticoterapia y vacunación, analgésicos y transfusiones de sangre. Algunos niños presentan formas graves de la enfermedad, por lo que se beneficiarán con un tratamiento intensivo con transfusiones a largo plazo, hidroxiurea o trasplante de células madre hematopoyéticas.