دانلود مقالات ISI درباره بیماری Niemann-Pick نوع C + ترجمه فارسی

نقش اپی ژنتیک در اختلالات ذخیره سازی لیزوزوم: سرزمین ناشناخته

The role of epigenetics in lysosomal storage disorders: Uncharted territory

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; GD; Gaucher disease; LSDs; lysosomal storage disorders; GLD; globoid cell leukodystrophy; IDS; iduronate-2-sulfatase; MPS IVA; Mucopolysaccharidosis type IVA; NPC; Niemann-Pick disease type C; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase; AGU; Asparty

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 47 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

اسپیگیلوپیدوز های عصبی: لیپیدهای غشاء و پروتئین های فعال کننده اسپینگولیپید، کاتابولیسم اسپینگولیپید لیزوزوم را تنظیم می کنند

Neuronal sphingolipidoses: Membrane lipids and sphingolipid activator proteins regulate lysosomal sphingolipid catabolism

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Cholesterol transfer of NPC2; Regulation of acid sphingomyelinase; Tay Sachs disease; Regulation of ganglioside catabolism; Lipid modifiers; ASM; acid sphingomyelinase; BMP; bis(monoacylglycero)-phosphate; CAD; cationic amphiphilic drug; DOPC; dioleoyl-l-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Application of a simple methodology to analyze Hydroxypropyl-β-Cyclodextrin in urine using HPLC-LS in early Niemann-Pick disease type C patient

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Methodology; Pediatrics; Cyclodextrin; Niemann-Pick disease type C; HPLC; Clinical case;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Reduced Smoothened level rescues Aβ-induced memory deficits and neuronal inflammation in animal models of Alzheimer's disease

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Alzheimer disease; Inflammation; Learning and memory; Smoothened; AD; Alzheimer's disease; SHH; sonic hedgehog; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; NPC; Niemann-Pick disease type C; AD flies; Aβ expressing flies; AMPs; antimicrobial peptides;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 28 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Phenanthridin-6-one derivatives as the first class of non-steroidal pharmacological chaperones for Niemann-Pick disease type C1 protein

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; NPC1; Non-steroidal pharmacological chaperone; Structure-activity relationships;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Differences in Niemann-Pick disease Type C symptomatology observed in patients of different ages

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease Type C; NP-C; Prevalence; Cluster; Diagnosis; Clinical features; Symptoms;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Troubles psychiatriques dans la maladie de Niemann-Pick de type C chez l'adulte

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Maladie de Niemann-Pick de type C; Troubles psychiatriques; Niemann-Pick disease type C; Psychiatric disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Cholesterol-dependent increases in glucosylceramide synthase activity in Niemann-Pick disease type C model cells: Abnormal trafficking of endogenously formed ceramide metabolites by inhibition of the enzyme

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; Cholesterol; Glucosylceramide synthase; Sphingomyelin; Vesicular trafficking; NPC; Niemann-Pick disease type C; SM; sphingomyelin; GSLs; glycosphingolipids; GlcCer; glucosylceramide; LacCer; lactosylceramide; GCase; glucocereb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The useful preliminary diagnosis of Niemann-Pick disease type C by filipin test in blood smear

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; Cholesterol; Filipin staining; Blood smear; Lipid raft;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Structure-activity relationship studies of Niemann-Pick type C1-like 1 (NPC1L1) ligands identified by screening assay monitoring pharmacological chaperone effect

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick type C1-like 1; Niemann-Pick disease type C; Cholesterol; Transporter; Protein trafficking;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Natural history of Niemann-Pick disease type C in a multicentre observational retrospective cohort study

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; NP-C; Natural history; Disease progression

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Association of autophagy with cholesterol-accumulated compartments in Niemann-Pick disease type C cells

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Autophagy; Cholesterol; Niemann-Pick disease type C; LC3

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Miglustat in patients with Niemann-Pick disease Type C (NP-C): A multicenter observational retrospective cohort study

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease Type C; Miglustat; Observational; Cohort; Progression; Disability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Beneficial effects of anti-inflammatory therapy in a mouse model of Niemann-Pick disease type C1

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; CNS inflammation; Non-steroidal anti-inflammatory drugs; NSAIDs; Miglustat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; Diagnosis; Screening; Treatment; Guidelines; Monitoring

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Pathological cholesterol metabolism fails to modify electrophysiological properties of afflicted neurones in Niemann-Pick disease type C

Keywords: بیماری Niemann-Pick نوع C; Niemann-Pick disease type C; neurones; electrophysiology; calcium homeostasis; cholesterol; ACSF; artificial cerebrospinal fluid; AP; action potential; (Ca2+)i; intracellular free calcium concentration; IPSPA; early inhibitory postsynaptic potentials; IPS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه