کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833230 | 1065789 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The useful preliminary diagnosis of Niemann-Pick disease type C by filipin test in blood smear
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The useful preliminary diagnosis of Niemann-Pick disease type C by filipin test in blood smear The useful preliminary diagnosis of Niemann-Pick disease type C by filipin test in blood smear](/preview/png/10833230.png)
چکیده انگلیسی
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is an autosomal recessive lysosomal lipid storage disorder characterized with accumulation of cholesterol in endosomes and lysosomes. The diagnosis of NP-C is difficult due to its heterogeneous group of diseases. Biochemical diagnosis of NP-C is conducted by cholesterol staining with cultured skin fibroblasts and confirmed by the analysis of genetic mutations of NPC1 or NPC2 gene. Here, we report an easier biochemical diagnostic method with blood smear by filipin staining.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issue 3, November 2013, Pages 401-404
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issue 3, November 2013, Pages 401-404
نویسندگان
Ayumi Takamura, Norio Sakai, Michiko Shinpoo, Atsuko Noguchi, Tsutomu Takahashi, Shin Matsuda, Masanari Yamamoto, Aya Narita, Kosaku Ohno, Toya Ohashi, Hiroyuki Ida, Yoshikatsu Eto,