دانلود مقالات ISI درباره افت شنوایی غیر سندرومی + ترجمه فارسی

Amino acid 118 in the deafness causing (DFNA20/26) ACTG1 gene is a mutational hot spot

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; ACTG1; Actin gamma 1; DFNA; Autosomal dominant; NSHL; Non-syndromic hearing loss; ADSNHL; Autosomal dominant sensorineural non syndromic hearing loss; NGS; Next-generation sequencing; ABR; Auditory brainstem response; PTA; Pure-tone audiometry; MAF; Minor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A novel mutation of the EYA4 gene associated with post-lingual hearing loss in a proband is co-segregating with a novel PAX3 mutation in two congenitally deaf family members

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; EYA4; Non-syndromic hearing loss; PAX3; Waardenburg syndrome type 1; Next Generation Sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

GJB2 mutations in Turkish patients with nonsyndromic hearing loss

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; DFNB1; GJB2; Non-syndromic hearing loss; A1555G; c.-23 + 1G > A,c.327-328delGGinsA; ARNS; autosomal recessive non-syndromic; SNHL; sensorineural hearing loss; NSNHL; non-syndromic sensorineural hearing loss; ARNSHL; autosomal recessive non-syndromic h

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The controversial p.Met34Thr variant in GJB2 gene: Two siblings, one genotype, two phenotypes

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Non-syndromic hearing loss; GJB2 p.Met34Thr pathogenesis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A new compound heterozygous mutation in GJB2 causes nonsyndromic hearing loss in a consanguineous Iranian family

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Connexin 26; GJB2 gene; Non-syndromic hearing loss; Compound heterozygous mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A 7666-bp genomic deletion is frequent in Chinese Han deaf patients with non-syndromic enlarged vestibular aqueduct but without bi-allelic SLC26A4 mutations

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; SLC26A4; Genomic deletion; Non-syndromic hearing loss; Enlarged vestibular aqueduct

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel P2RX2 mutation in an Italian family affected by autosomal dominant nonsyndromic hearing loss

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; HHL; hereditary hearing loss; NSHL; non-syndromic hearing loss; ADNSHL; autosomal dominant non-syndromic hearing loss; HL; hearing loss; P2RX2; DFNA41; p.Gly353Arg; Mutation; ADNSHL;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Autosomal recessive non-syndromic hearing loss is caused by novel compound heterozygous mutations in TMC1 from a Tibetan Chinese family

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; TMC1; Non-syndromic hearing loss; ARNSHL; Tibetan Chinese

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

An Usher syndrome type 1 patient diagnosed before the appearance of visual symptoms by MYO7A mutation analysis

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; MYO7A; USH1B; Usher syndrome; Non-syndromic hearing loss; Japanese

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hair phenotype in non-syndromic deafness

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Non-syndromic hearing loss; Congenital hearing loss; GJB2 gene; Gap junction; Connexin 26; Hair phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Spectrum of GJB2 (Cx26) gene mutations in Iranian Azeri patients with nonsyndromic autosomal recessive hearing loss

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Non-syndromic hearing loss; Azeri; GJB2; Iran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

DFNB35 due to a novel mutation in the ESRRB gene in a Czech consanguineous family

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; DFNB35; ESRRB; Homozygosity mapping; Non-syndromic hearing loss

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The spectrum of GJB2 mutations in the Iranian population with non-syndromic hearing loss—A twelve year study

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; DFNB1; GJB2; Non-syndromic hearing loss; Iran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Absence of GJB6 mutations in Indian patients with non-syndromic hearing loss

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Non-syndromic hearing loss; GJB2; GJB6; Connexin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Absence of GJB2 gene mutations, the GJB6 deletion (GJB6-D13S1830) and four common mitochondrial mutations in nonsyndromic genetic hearing loss in a South African population

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; GJB2; GJB6-D13S1830; Molecular diagnosis; mtDNA mutations; Non-syndromic hearing loss; South African population

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The contribution of the mitochondrial COI/tRNASer(UCN) gene mutations to non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss in Polish patients

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Non-syndromic hearing loss; Aminoglycoside ototoxicity; Mitochondrial DNA; COI/tRNASer(UCN) gene mutations;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mutation analysis of mitochondrial 12S rRNA gene in Polish patients with non-syndromic and aminoglycoside-induced hearing loss

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Non-syndromic hearing loss; Aminoglycoside-induced hearing loss; Mitochondrial DNA; 12S rRNA gene mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

GG: A domain involved in phage LTF apparatus and implicated in human MEB and non-syndromic hearing loss diseases

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; GG domain; LTF apparatus; Muscle-eye-brain disease; Non-syndromic hearing loss; Gp35; POMGnT1; KIAA1199; FAM3 superfamily;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Using assessment of higher brain functions of children with GJB2-associated deafness and cochlear implants as a procedure to evaluate language development

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Cochlear implant; Higher brain function; GJB2; Language development; Non-syndromic hearing loss; Learninng disability

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Biochemical characterization of the deafness-associated mitochondrial tRNASer(UCN) A7445G mutation in osteosarcoma cell cybrids

Keywords: افت شنوایی غیر سندرومی; Mitochondrial DNA; tRNASer(UCN); Mutation; Non-syndromic hearing loss; Cybrids; ND6; Processing; Aminoacylation; Stability; Phenotype; Nuclear background; mRNA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه