کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8646240 | 1570073 | 2018 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Amino acid 118 in the deafness causing (DFNA20/26) ACTG1 gene is a mutational hot spot
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
NGSMAFABRPTANSHLACTG1Autosomal Dominant - اتسومال غالبHearing loss - از دست دادن شنواییnon-syndromic hearing loss - افت شنوایی غیر سندرومیNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیPure-tone audiometry - صدای سنجی خالصminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیHeterogeneity - ناهمگونیauditory brainstem response - پاسخ شنوایی مغز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This is the first report of K118M mutation in the ACTG1 gene causing hearing loss in the Chinese population. The present data are in line with previous evidence to suggest that codon K118 of ACTG1 may represent a mutational hot spot that justifies a mutation screen for diagnostic purpose in the genetically heterogeneous group of DFNA20/26.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene Reports - Volume 11, June 2018, Pages 264-269
Journal: Gene Reports - Volume 11, June 2018, Pages 264-269
نویسندگان
Li Wang, Denise Yan, Litao Qin, Tao Li, Hongjian Liu, Wan Li, Rahul Mittal, Feng Yong, Prem Chapagain, Shixiu Liao, Xuezhong Liu,