دانلود مقالات ISI درباره Nshl + ترجمه فارسی

اساس ژنتیک کاهش شنوایی در جمعیت اسپانیایی، اسپانیایی و لاتین

Genetic basis of hearing loss in Spanish, Hispanic and Latino populations

Keywords: HL; Hearing loss; NSHL; Nonsyndromic HL; ARHL; Autosomal recessive HL; USH; Usher syndrome; RP; Retinitis pigmentosa; WS; Waardenburg syndrome; Hearing loss; Spanish population, Hispanic and Latino populations; Genetic predisposition; Hearing loss genes;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 42 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

غربالگری مولکولی نوزادان از چهار بیماری ژنتیکی در استان گویچو جنوب چین

Molecular newborn screening of four genetic diseases in Guizhou Province of South China

Keywords: Beta-thalassemia; G6PD deficiency; PKU; NSHL; MALDI-TOF MS; Newborn screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ژنتیک از دست دادن شنوایی غیرسندرمی

Genetics of non syndromic hearing loss

Keywords: NSHL; Genetics; Mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Amino acid 118 in the deafness causing (DFNA20/26) ACTG1 gene is a mutational hot spot

Keywords: ACTG1; Actin gamma 1; DFNA; Autosomal dominant; NSHL; Non-syndromic hearing loss; ADSNHL; Autosomal dominant sensorineural non syndromic hearing loss; NGS; Next-generation sequencing; ABR; Auditory brainstem response; PTA; Pure-tone audiometry; MAF; Minor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Review ArticleAn update of common autosomal recessive non-syndromic hearing loss genes in Iranian population

Keywords: GJB2; Hearing loss; NSHL; Consanguineous marriages; Genetic diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Research paperCorrelation analysis of phenotype and genotype of GJB2 in patients with non-syndromic hearing loss in China

Keywords: NSHL; Non-syndromic sensorineural hearing loss; Non-syndromic sensorineural hearing loss; GJB2 gene; Phenotype; Genetic testing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel P2RX2 mutation in an Italian family affected by autosomal dominant nonsyndromic hearing loss

Keywords: HHL; hereditary hearing loss; NSHL; non-syndromic hearing loss; ADNSHL; autosomal dominant non-syndromic hearing loss; HL; hearing loss; P2RX2; DFNA41; p.Gly353Arg; Mutation; ADNSHL;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Prevalence of DFNB1 mutations in Slovak patients with non-syndromic hearing loss

Keywords: Deafness; Hearing loss; NSHL; GJB2; GJB6; Slovak population

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Viral vector tropism for supporting cells in the developing murine cochlea

Keywords: AAV; adeno-associated virus; ABR; auditory brainstem response; ADNSHL; autosomal dominant nonsyndromic hearing loss; ARNSHL; autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; AV; adenovirus; BAAV; bovine adeno-associated virus; CMV; cytomegalovirus; CX26; co

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

A novel missense mutation in the Connexin 26 gene associated with autosomal recessive sensorineural deafness

Keywords: NSHL; nonsyndromic hearing loss; HL; hearing loss; L205P; leucine 205 proline; 35delG; 35 deletion G; 167delT; 167 deletion T; RFLP; restriction fragment length polymorphism; TM4; transmembrane 4; Connexin 26; Sensorineural deafness; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Autosomal recessive and sporadic deafness in Morocco: High frequency of the 35delG GJB2 mutation and absence of the 342-kb GJB6 variant

Keywords: ARNSHL; autosomal recessive non syndromic hearing loss; GJB; gap junction (protein); β; subgroup; DFNB; deafness, autosomal recessive; CX; connexin (protein); ACRS-PCR; artificial created restriction site - polymerase chain reaction; DGGE; denaturing g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه