دانلود مقالات ISI درباره سندرم نونان + ترجمه فارسی

Síndrome de Noonan. Presentación de un caso

Keywords: سندرم نونان; Síndrome de Noonan; Hipogonadismo; Criptorquidismo; Orquidopexia; Noonan syndrome; Hypogonadism; Cryptorchidism; Orchiopexy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Clinical and molecular characterization of 40 patients with Noonan syndrome

Keywords: سندرم نونان; Noonan syndrome; PTPN11; SOS1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Distal phalangeal creases – A distinctive dysmorphic feature in disorders of the RAS signalling pathway?

Keywords: سندرم نونان; Creases; Phalanges; Costello syndrome; CFC syndrome; Noonan syndrome; RAS pathway

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Noonan syndrome and correction of the webbed neck

Keywords: سندرم نونان; Noonan syndrome; Webbed neck; Surgery

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

La voie de signalisation de RAS et ses syndromes (Noonan, LEOPARD, CFC, Costello)

Keywords: سندرم نونان; Syndrome de Noonan; Syndrome LEOPARD; Syndrome CFC; Syndrome de Costello; Noonan syndrome; LEOPARD syndrome; PTPN11 protein; human; Syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mild variable Noonan syndrome in a family with a novel PTPN11 mutation

Keywords: سندرم نونان; Noonan syndrome; Short stature; PTPN11; SHP-2; Autosomal dominant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Defining the Clinical Spectrum of Deletion 22q11.2

Keywords: سندرم نونان; ADOS; Autosomal dominant Opitz syndrome; CHD; Congenital heart disease/defect; CTAF; Conotruncal anomaly face syndrome; FISH; Fluorescence in situ hybridization; NS; Noonan syndrome; VCFS; Velocardiofacial syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Noonan syndrome and related disorders

Keywords: سندرم نونان; Noonan syndrome; Dysplastic pulmonary valve; Hypertrophic cardiomyopathy; Cardio-facio-cutaneous syndrome; Costello syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Germ-line and somatic PTPN11 mutations in human disease

Keywords: سندرم نونان; PTPN11; SHP-2; Noonan syndrome; LEOPARD syndrome; Juvenile myelomonocytic leukemia; Acute leukemia; Myelodysplastic syndromes; Gain-of-function mutations; Genotype-phenotype correlation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه