دانلود مقالات ISI درباره آلبینمی oculocutaneous + ترجمه فارسی

شناسایی لوس های حساس به کارسینوم سلول سنگفرشی پوستی

Identification of Susceptibility Loci for Cutaneous Squamous Cell Carcinoma

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; BCC; basal cell carcinoma; CMM; cutaneous malignant melanoma; GWAS; genome-wide association study; LD; linkage disequilibrium; NHW; non-Hispanic white; NMSC; nonmelanoma skin cancer; OCA; oculocutaneous albinism; ORs; odds ratios; RPGEH; Research Program

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

سندرم سرطان پوست خانواده

Familial skin cancer syndromes

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Bloom syndrome; dyskeratosis congenita; genetic testing; Gorlin syndrome; Muir-Torre syndrome; nonmelanoma skin cancer; oculocutaneous albinism; Rothmund-Thomson syndrome; Werner syndrome; 5-FU; 5-fluorouracil; ADA1; adenosine deaminase 1; ADA-SCID; a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

ژنوتیپ زودهنگام از چهار ژن آلبینمایی عضلانی در 51 خانواده چینی

Prenatal Genotyping of Four Common Oculocutaneous Albinism Genes in 51 Chinese Families

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Oculocutaneous albinism; Prenatal genetic testing; Hermansky-Pudlak syndrome; Genotype; Previously unidentified allele;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

نوزاد مبتلا به آلبینیومی عضلانی

Newborn With Oculocutaneous Albinism

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Newborn; oculocutaneous albinism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

اختلالات نامعین: مدیریت مراقبت های اولیه کودکان مبتلا به آلبینیومی عضلانی 2

Unseen Impairment: Pediatric Primary Care Management of Oculocutaneous Albinism 2

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; genetics; oculocutaneous albinism; pediatric primary care; visual impairment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of a novel mutation in HPS6 in a patient with hemophilia B and oculocutaneous albinism

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Hermansky-Pudlak syndrome; Platelet storage pool disorder; Oculocutaneous albinism; Christmas disease; Hemophilia B; Factor IX deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Functional characterization of two novel splicing mutations in the OCA2 gene associated with oculocutaneous albinism type II

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; OCA; Oculocutaneous Albinism; OA; Ocular Albinism; ENT; Ears, Nose and Throat; OCT; Optical Coherence Tomography; VEP; Visual Evoked Potential; ERG; Electroretinogram; PCR; Polymerase Chain Reaction; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A divalent interaction between HPS1 and HPS4 is required for the formation of the biogenesis of lysosome-related organelle complex-3 (BLOC-3)

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; BLOC; biogenesis of lysosome-related organelles; DUF; domain of unknown function; DMEM; Dulbecco's modified Eagle's medium; EGFP; enhanced green fluorescent protein; FBS; fetal bovine serum; HA; hemagglutinin; HPS; Hermansky-Pudlak syndrome; IgG; immuno

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hermansky–Pudlak syndrome type 4 with interstitial pneumonia

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Pulmonary fibrosis; Oculocutaneous albinism; Hermansky–Pudlak syndrome; Pirfenidone; Corticosteroid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Report of a novel OCA2 gene mutation and an investigation of OCA2 variants on melanoma risk in a familial melanoma pedigree

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Oculocutaneous albinism; Oculocutaneous albinism type 2; OCA; OCA2; Melanoma; Familial melanoma

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular basis of albinism in India: Evaluation of seven potential candidate genes and some new findings

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; A; adenosine; Ala; alanine; Arg; arginine; AROA; autosomal recessive ocular albinism; Asn; asparagine; C; cytidine; CSIR; Council of Scientific and Industrial Research; C‐terminal; carboxy terminal; Cys; cysteine; DCT; DOPAchrome tautomerase; db SNP; Th

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Implementation of an optimized strategy for genetic testing of the Chinese patients with oculocutaneous albinism

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Oculocutaneous albinism; Hermansky-Pudlak syndrome; Genetic testing; Previously unidentified allele

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Arrested development: High-resolution imaging of foveal morphology in albinism

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; AO; adaptive optics; ELM; external limiting membrane; IS; inner segment; ILM; internal limiting membrane; OA; ocular albinism; OCA; oculocutaneous albinism; OCT; optical coherence tomography; ONL; outer nuclear layer; OPL; outer plexiform layer; OS; outer

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Two novel splice mutations of P gene in a Thai-Chinese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2)

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Mutation; Oculocutaneous albinism; P gene;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Recent advances in genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Oculocutaneous albinism; Melanin; Japanese; Gene analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Proportional growth failure and oculocutaneous albinism in a girl with a 6.87 Mb deletion of region 15q26.2→qter

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Oculocutaneous albinism; Phenotypic variability; Array CGH; SNP arrays; Deletion 15q26; IGF1R; NR2F2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Comprehensive low vision rehabilitation care for oculocutaneous albinism: A longitudinal case report

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Low vision rehabilitation; Oculocutaneous albinism; Telescope; Contact lens; Driving;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Biogenesis of pigment granules: a sensitive way to regulate melanocyte function

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; ASP; agouti signal protein; DCT; dopachrome tautomerase; DHI; 5,6-dihydroxyindole; DOPA; 3,4-dihydroxyphenylalanine; ER; endoplasmic reticulum; ET; endothelin; GS; Griscelli syndrome; HPS; Hermansky-Pudlak syndrome; LRO; lysosome-related organelles; MSH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Leucodermies

Keywords: آلبینمی oculocutaneous; Leucodermie; Hypopigmentation; Albinisme oculocutané; Vitiligo; Piébaldisme; Mosaïcisme pigmentaire; Leucoderma; Hypopigmentation; Oculocutaneous albinism; Vitiligo; Piebaldism; Pigmentary mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه