دانلود مقالات ISI درباره بیماری Pelizaeus-Merzbacher + ترجمه فارسی

Insertion of proteolipid protein into mitochondria but not DM20 regulates metabolism of cells

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Myelin; Proteolipid protein; Pelizaeus-Merzbacher Disease; Mitochondria; Oligodendrocytes; Metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Research paperNovel pathologic findings in patients with Pelizaeus-Merzbacher disease

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Proteolipid protein; Immunocytochemistry; Electron microscopy; Hypomyelination; Myelin and axon pathology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Plp1 gene duplication inhibits airway responsiveness and induces lung inflammation

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Airway pharmacology; Lung mechanics; Phase angle; CNS; central nervous system; Cdyn; dynamic lung compliance; Cst; static lung compliance; IL; interleukin; LBI; labored breathing index; PMD; Pelizaeus-Merzbacher disease; PLP;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Pelizaeus-Merzbacher Disease, Easily Misdiagnosed as Cerebral Palsy: A Report of a Three-generation Family

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; demyelination; leukodystrophy; Pelizaeus-Merzbacher disease; proteolipid protein

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Partial PLP1 Deletion Causing X-Linked Dominant Spastic Paraplegia Type 2

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; proteolipid protein 1; spastic paraplegia type 2; myelin; hypomyelinating leukodystrophy; deletion; Pelizaeus-Merzbacher disease; palindrome; non-homologous end joining;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Auditory testing profiles of Pelizaeus-Merzbacher disease

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Nystagmus; Spastic quadriparesis; Ataxia; Children

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

PLP1 gene duplication as a cause of the classic form of Pelizaeus-Merzbacher disease – case report

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; dysmyelination disorder; leukodystrophy; PLP1; gene duplication; MLPAchoroba Pelizaeusa-Merzbachera; choroba dysmielinizacyjna; leukodystrofia; PLP1; duplikacja genu; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mild phenotype in Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a PLP1-specific mutation

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Proteolipid protein 1; PLP1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A novel PLP mutation in a Japanese patient with mild Pelizaeus-Merzbacher disease

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Mild phenotype; Novel PLP point mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mutation in the myelin proteolipid protein gene alters BK and SK channel function in the caudal medulla

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Myelin proteolipid protein; BK channel; SK channel; Plpnull mouse; Plpmsd mouse; Mbpshi mouse; Pelizaeus-Merzbacher disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Discrepancy between auditory brainstem responses, auditory steady-state responses, and auditory behavior in two patients with Pelizaeus-Merzbacher disease

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Dysmyelination; ABR; ASSR; Auditory behavior;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Deletion of a splicing enhancer disrupts PLP1/DM20 ratio and myelin stability

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; Myelin; Proteolipid protein; Alternative splicing; Intronic splicing enhancers

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Aberrant trafficking of a proteolipid protein in a mild Pelizaeus-Merzbacher disease

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; proteolipid protein; intracellular trafficking; unfolded protein response; BiP; 78-kDa glucose regulated protein/immunoglobulin heavy chain binding protein; CFTR; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; DYT1 dyst

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Mild Pelizaeus-Merzbacher disease caused by a point mutation affecting correct splicing of PLP1 mRNA

Keywords: بیماری Pelizaeus-Merzbacher; Pelizaeus-Merzbacher disease; PLP1 gene; splice mutation; CT; computed tomography; ER; endoplasmatic reticulum; MRI; magnetic resonance imaging; PLP1; proteolipid protein gene; PMD; Pelizaeus-Merzbacher disease; SPG; spastic paraplegia; SSCP; single stran

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه