![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Keywords: خصوصیات فنوتیپی; complex disease; genetic diagnosis; phenotypic characterization; ACY1; Aminoacylase 1; JHF; Juvenile hyaline fibromatosis; PROVEAN; Protein Variation Effect Analyzer; SMALED2; Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant type 2; SNP; Single-nucleo