دانلود مقالات ISI درباره Rasopathies + ترجمه فارسی

کاهش تراکم معدنی استخوان در سندرم کاستلو

Decreased bone mineral density in Costello syndrome

Keywords: CS; Costello syndrome; NS; Noonan syndrome; CFCS; cardiofaciocutaneous syndrome; NF1; neurofibromatosis type 1; DXA; dual-energy X-ray absorptiometry; BMD; bone mineral density; S-BMD; subtotal bone mineral density; WBLH; whole body less head; L-BMD; lumb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A quantitative model of developmental RTK signaling

Keywords: Drosophila; Torso; Ras; Patterning; Cancer; RASopathies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Clinical Presentation and Natural History of Hypertrophic Cardiomyopathy in RASopathies

Keywords: RAS signaling; RASopathies; Noonan syndrome; LEOPARD syndrome; Costello syndrome; Genotype-phenotype correlations; Congenital heart defect; Hypertrophic cardiomyopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

RAS signalling in energy metabolism and rare human diseases

Keywords: RAS; RASopathies; Bioenergetics; Mitochondria; Development;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

A case of splenomegaly in CBL syndrome

Keywords: RASopathies; Splenomegaly; Myelomonocytic leukemia; Genomics; Whole exome sequencing; Case report; juvenile myelomonocytic leukemia; JMML; casitas B-lineage lymphoma proto-oncogene; CBL; attention deficit hyperactivity disorder; ADHD; whole exome sequenci

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Cardiac defects, morbidity and mortality in patients affected by RASopathies. CARNET study results

Keywords: Noonan syndrome; RASopathies; Congenital heart defect; Children; Hypertrophic cardiomyopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Priority CommunicationSevere Intellectual Disability and Enhanced Gamma-Aminobutyric Acidergic Synaptogenesis in a Novel Model of Rare RASopathies

Keywords: ERK; GABAergic synaptogenesis; Intellectual disability; KRAS; Pharmacological rescue; RASopathies;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Down syndrome, RASopathies, and other rare syndromes

Keywords: Down syndrome; RASopathies; Leukemia predisposition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Acute lymphoblastic leukemia in the context of RASopathies

Keywords: RASopathies; Noonan syndrome; Acute lymphoblastic leukemia; PTPN11; SHP2; SOS1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots, Freckling, and Neurofibromas. An Update. Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease

Keywords: Neurofibromatosis type 1; Cafe-au-lait spots; Ephelids; Freckling; Neurofibroma; Legius syndrome; RASopathies; LEOPARD syndrome; Albinism; NeurofibrominNeurofibromatosis tipo 1; Mancha café con leche; Efélides; Pecas; Neurofibroma; Síndrome de Legius; Ras

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

13q31.1 microdeletion: A prenatal case report with macrocephaly and macroglossia

Keywords: 13q31.1 microdeletion; SPRY2; NDFIP2; Rasopathies; Macroglossia; Macrocephaly; Array-CGH; Prenatal diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Cardiomyopathies in Noonan syndrome and the other RASopathies

Keywords: RAS/MAP kinase signal transduction; Hypertrophic cardiomyopathy; RASopathies; Dilated cardiomyopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

RASopathies et cancers de l'enfant

Keywords: RASopathie; Cancer; Syndrome de Noonan; Leucémie myélomonocytaire juvénile; Oncologie pédiatrique; RASopathies; Cancer; Noonan syndrome; Juvenile myelomonocytic leukemia; Pediatric oncology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The paradox of FGFR3 signaling in skeletal dysplasia: Why chondrocytes growth arrest while other cells over proliferate

Keywords: FGFR3; RASopathies; ERK; Achondroplasia; Skeletal dyplasia; Cancer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Rasopatías: trastornos del desarrollo con predisposición al cáncer y manifestaciones cutáneas

Keywords: Vía RAS/MAPK; RasopatíasRAS/Mitogen activated protein kinase pathway; Rasopathies

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه