کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833719 | 1065809 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Decreased bone mineral density in Costello syndrome
ترجمه فارسی عنوان
کاهش تراکم معدنی استخوان در سندرم کاستلو
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
BMDCFCsNF1DXACardiofaciocutaneous syndromeHRASRASopathiesFemoral neck bone mineral densityBone mineral density - تراکم معدنی استخوانdual-energy X-ray absorptiometry - جذب اندازه گیری اشعه ایکس دوگانه انرژیNoonan syndrome - سندرم نونانCostello syndrome - سندرم کاستلوneurofibromatosis type 1 - نورفیبروماتوز نوع یک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
CS belongs to a family of developmental disorders, the RASopathies, that share skeletal defects as a common feature. The present data provide evidence that, similar to what is recently seen in NF1 and NS, bone homeostasis is impaired in CS. The significant decrease in BMD and low levels of vitamin D documented in the present cohort, along with the risk for pathologic fractures reported in adult individuals with CS, testifies the requirement for a preventive treatment to alleviate evolutive complications resulting from dysregulated bone metabolism.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 111, Issue 1, January 2014, Pages 41-45
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 111, Issue 1, January 2014, Pages 41-45
نویسندگان
Chiara Leoni, David A. Stevenson, Lucilla Martini, Roberto De Sanctis, Giovanna Mascolo, Francesca Pantaleoni, Sara De Santis, Ilaria La Torraca, Silvia Persichilli, Paolo Caradonna, Marco Tartaglia, Giuseppe Zampino,