دانلود مقالات ISI درباره بیماری سندوف + ترجمه فارسی

Inhibition of astrocytic adenosine receptor A2A attenuates microglial activation in a mouse model of Sandhoff disease

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; HexB knockout mice; Adenosine A2A receptor; Astrogliosis; Istradefylline; SD; Sandhoff disease; Hex; β-hexosaminidase; A2AR; Adenosine receptor A2A;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Identification of novel missense HEXB gene mutation in Iranian-child with juvenile Sandhoff disease

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; Novel missense mutation; Lysosomal storage disease; HEXB gene;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Suppression of NK and CD8+ T cells reduces astrogliosis but accelerates cerebellar dysfunction and shortens life span in a mouse model of Sandhoff disease

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; Il-15; Lymphocytes; Neurodegeneration; Neuroinflammation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

AAV-mediated gene delivery attenuates neuroinflammation in feline Sandhoff disease

Keywords: بیماری سندوف; AAV; adeno-associated virus; CNS; central nervous system; DCN; deep cerebellar nuclei; GFAP; glial fibrillary acidic protein; Hex; β-N-acetylhexosaminidase; Iba1; ionized calcium-binding protein 1; ICV; intracerebroventricular; IL-1β; interleukin 1 beta

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

PUGNAc treatment provokes globotetraosylceramide accumulation in human umbilical vein endothelial cells

Keywords: بیماری سندوف; Glycosphingolipid; Globoside; O-GlcNAc; β-hexosaminidase; Sandhoff disease; Vascular endothelial cell;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 34 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Accumulated α-synuclein affects the progression of GM2 gangliosidoses

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; GM2 gangliosidoses; Alpha-synuclein; Manganese superoxide dismutase 2; Autophagy; Reactive oxygen species

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

TSPO in a murine model of Sandhoff disease: presymptomatic marker of neurodegeneration and disease pathophysiology

Keywords: بیماری سندوف; Translocator protein 18 kDa; TSPO; Sandhoff disease; Biomarker; Microglia; Astrocytes; Neurodegeneration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis-like phenotype in feline Sandhoff disease and partial correction after AAV gene therapy

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; Lysosomal storage disease; Gene therapy; Bone; Heart; GM2 gangliosidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Natural history of motor neuron disease in adult onset GM2-gangliosidosis: A case report with 25 years of follow-up

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; Hexosaminidase deficiency; Motor neuron disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Homozygous p.R284* mutation in HEXB gene causing Sandhoff disease with nystagmus

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; Nystagmus; HEXB; Jordan;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Liquid chromatography/electrospray ionisation-tandem mass spectrometry quantification of GM2 gangliosides in human peripheral cells and plasma

Keywords: بیماری سندوف; Ganglioside; Mass spectrometry; Tay-Sachs disease; Sandhoff disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in β-hexosaminidase

Keywords: بیماری سندوف; Motor neuron disease; Sandhoff disease; β-Hexosaminidase; Neurodegeneration; GM2-gangliosidosis; Lysosomal storage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease)

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; GM2 gangliosidosis variant 0; Toy poodle

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Methods paperGM2 gangliosidoses in Spain: Analysis of the HEXA and HEXB genes in 34 Tay-Sachs and 14 Sandhoff patients

Keywords: بیماری سندوف; Hex A; β-hexosaminidase A enzyme; TSD; Tay-Sachs disease; SD; Sandhoff disease; Tay-Sachs disease; Sandhoff disease; HEXA gene; HEXB gene; GM2 gangliosidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Induced secretion of β-hexosaminidase by human brain endothelial cells: A novel approach in Sandhoff disease?

Keywords: بیماری سندوف; Cerebral endothelium; Sandhoff disease; Hexosaminidase; Lentiviral vector; GM2 gangliosidosis; hCMEC/D3 cell line; Sandhoff fibroblast

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The trigeminal retrograde transfer pathway in the treatment of neurodegeneration

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; GM2 gangliosidosis; Mouse, Gene therapy; β-hexosaminidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Pharmacokinetics, safety and tolerability of miglustat in the treatment of pediatric patients with GM2 gangliosidosis

Keywords: بیماری سندوف; GM2 gangliosidosis; Miglustat; Pharmacokinetics; Safety; Sandhoff disease; Substrate reduction therapy; Tay–Sachs disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Substrate reduction therapy in juvenile GM2 gangliosidosis

Keywords: بیماری سندوف; Juvenile GM2 gangliosidosis; Miglustat; Sandhoff disease; Substrate reduction therapy; Tay–Sachs disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Early deficits in motor coordination and cognitive dysfunction in a mouse model of the neurodegenerative lysosomal storage disorder, Sandhoff disease

Keywords: بیماری سندوف; Sandhoff disease; Mouse model; Novel object recognition test; Rotarod; Motor coordination; Balance beam; Open field; Memory

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Peripheral blood mononuclear cell infiltration and neuroinflammation in the HexB−/− mouse model of neurodegeneration

Keywords: بیماری سندوف; Neuroinflammation; Neurodegeneration; Microglia; Peripheral blood; Chemokine receptors; CCR2; Sandhoff disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Nonsense mutation of feline β-hexosaminidase β-subunit (HEXB) gene causing Sandhoff disease in a family of Japanese domestic cats

Keywords: بیماری سندوف; Gangliosidosis; Sandhoff disease; β-Hexosaminidase; Cat; Nonsense mutation; Alternative splicing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Intraperitoneal inoculation of Sandhoff mouse neonates with an HIV-1 based lentiviral vector exacerbates the attendant neuroinflammation and disease phenotype

Keywords: بیماری سندوف; Lysosomal storage disorder; Gene therapy; Lentiviral vectors; β-hexosaminidase; Sandhoff disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Common HEXB polymorphisms reduce serum HexA and HexB enzymatic activities, potentially masking Tay-Sachs disease carrier identification

Keywords: بیماری سندوف; Tay-Sachs disease; Sandhoff disease; Carrier detection; Hexosaminidase; Lysosomal storage disorder; Ashkenazi Jewish; HEXA; HEXB

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Bicistronic lentiviral vector corrects β-hexosaminidase deficiency in transduced and cross-corrected human Sandhoff fibroblasts

Keywords: بیماری سندوف; Gene therapy; Sandhoff disease; Lentiviral vector; Cross-correction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه