دانلود مقالات ISI درباره اسمیت-لملی-اپیتس سندرم + ترجمه فارسی

تکنیک های جرم طیف سنجی در بررسی متابولیت های استروئید به عنوان نشانگرهای بالقوه بیماری: بررسی

Mass spectrometry techniques in the survey of steroid metabolites as potential disease biomarkers: A review

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; APCI-MS; Atmospheric-pressure chemical ionization mass spectrometry; APPI-MS; Atmospheric-pressure photoionization mass spectrometry; CA; Cholic acid; CAT; 1,2-Dihydroxybenzene (benzene catechol); CAT-Q; 1,2-Dihydroxybenzene-Quinone; CID; Collision-in

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Prenatal diagnosis of holoprosencephaly associated with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a 46,XX fetus

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Cholesterol; Dehydrocholesterols; Holoprosencephaly; Prenatal diagnosis; Smith-Lemli-Opitz syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A rare case of sterol-C4-methyl oxidase deficiency in a young Italian male: Biochemical and molecular characterization

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; CDPX2; X-linked dominant chondrodysplasia punctata-2; CHILD; congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects; dHPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; FF-MAS; follicular fluid-meiosis activating sterol; GC-FID; g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

MicroRNAs in brain cholesterol metabolism and their implications for Alzheimer's disease

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; AAV; adeno associated virus; ABC; ATP-binding cassette; ABCA1; ABC transporter A1; AD; Alzheimer's disease; APOA-I; apolipoprotein A1; APOE; apolipoprotein E; APP; amyloid β precursor protein; BBB; blood-brain barrier; CE; cholesteryl ester; CETP; chol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Chemical derivatization for enhancing sensitivity during LC/ESI-MS/MS quantification of steroids in biological samples: a review

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; 1,25(OH)2D2; 1α,25-dihydroxyvitamin D2; 1,25(OH)2D3; 1α,25-dihydroxyvitamin D3; 17(OH)P4; 17α-hydroxyprogesterone; 17(OH)P5; 17α-hydroxypregnenolone; 24,25(OH)2D3; 24R,25-dihydroxyvitamin D3; 25(OH)D2; 25-hydroxyvitamin D2; 25(OH)D3; 25-hydroxyvitamin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Bridging NCL research gaps

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; LSD; lysosomal storage disease; ERT; enzyme replacement therapy; ER; endoplasmic reticulum; PoC; proof-of-concept; iPS cell; induced pluripotent stem cell; PD; Parkinson's disease; NPC; Niemann-Pick type C; SLOS; Smi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Involvement and alteration of the Sonic Hedgehog pathway is associated with decreased cholesterol level in trisomy 18 and SLO amniocytes

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Cholesterol; Trisomy 18; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Sonic Hedgehog;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

The sterol-based transcriptional control of human 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7): Evidence of a cooperative regulatory program in cholesterol synthesis

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; 7DHC; 7-dehydrocholesterol; DHCR7; 7-dehydrocholesterol reductase; DHCR24; 24-dehydrocholesterol reductase; LDLR; low-density lipoprotein receptor; NF-Y; nuclear factor-Y; NPC1L1; Niemann-pick C1 like-1; SLOS; Smith-Lemli-Opitz Syndrome; Sp1; specific

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Behavioral and serotonergic response changes in the Dhcr7-HET mouse model of Smith-Lemli-Opitz syndrome

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Cholesterol; Behavior; Serotonin; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Autism; Pharmacological testing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

DHCEO accumulation is a critical mediator of pathophysiology in a Smith-Lemli-Opitz syndrome model

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; 7-Dehydrocholesterol; Oxysterol; DHCEO; Cortical neurons; Smith-Lemli-Opitz syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Nanostructure-initiator mass spectrometry (NIMS) imaging of brain cholesterol metabolites in Smith-Lemli-Opitz syndrome

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Smith-Lemli-Opitz syndrome; brain imaging; nanostructure-initiator mass spectrometry; cholesterol; metabolism; mass spectrometry; Ag; silver; DHCR7; 7-dehydrocholesterol reductase; NIMS; nanostructure-initiator mass spectrometry; SHH; sonic hedgehog;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

46,XY DSD due to impaired androgen production

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Leydig cell hypoplasia; LHCGR defects; Smith-Lemli-Opitz syndrome; testosterone-synthesis defects; 5α-reductase type 2 deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Inability to fully suppress sterol synthesis rates with exogenous sterol in embryonic and extraembyronic fetal tissues

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; SLOS; Smith-Lemli-Opitz syndrome; DHCR7; 3β-hydroxysterol Δ7-reductase; HMGR; HMG-CoA reductase; SREBP; sterol regulatory element binding protein; SCAP; SREBP cleavage-activating protein; DPS; digitonin-precipitable sterols; Shh; Sonic hedgehog; Cho

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Yolk sac cholesteryl ester secretion rates can be manipulated in the Golden Syrian hamster: Effect of yolk sac cholesterol concentrations

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Smith-Lemli-Opitz syndrome; SLOS; 3β-hydroxysteroid-delta7-reductase; Δ7 reductase; apolipoprotein; apo; Eagle's Basal Media; EBM; lactate dehydrogenase; LDH; Sonic hedgehog; Shh; Fetus; Lipoprotein; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Visceral endoderm

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Molecular studies in Portuguese patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and report of three new mutations in DHCR7

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Screening; 7-Dehydrocholesterol; DHCR7 gene; SLO; Hypocholesterolemia; Metabolic disorder; Dysmorphy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

The teratology of autism

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; VPA; valproic acid; ASD; autism spectrum disorder; SLOS; Smith-Lemli-Opitz syndrome; RARE; retinoic acid responsive element; RA; retinoic acid; CS; conditioned stimulus; US; unconditioned stimulus; CR; conditioned response; UR; unconditioned response;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

A comparison of the behavior of cholesterol and selected derivatives in mixed sterol-phospholipid Langmuir monolayers: a fluorescence microscopy study

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Membrane; Cholesterol; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Fluorescence microscopy; Monolayer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Residual cholesterol synthesis and simvastatin induction of cholesterol synthesis in Smith-Lemli-Opitz syndrome fibroblasts

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Smith-Lemli-Opitz syndrome; SLOS; 7-Dehydrocholesterol reductase; DHCR7; Cholesterol synthesis; Simvastatin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Partial rescue of neonatal lethality of Dhcr7 null mice by a nestin promoter-driven DHCR7 transgene expression

Keywords: اسمیت-لملی-اپیتس سندرم; Disorders of the nervous system; Developmental disorders; Cholesterol; Smith-Lemli-Opitz syndrome; Genotype-phenotype; Mental retardation; Neural development;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه