دانلود مقالات ISI درباره چندریختی تک-نوکلئوتید + ترجمه فارسی

چندریختی تک-نوکلئوتید (به انگلیسی: single-nucleotide polymorphism، به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود) یک تغییر در دنباله ی DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد. به عنوان مثال، دو دنباله از قطعات DNA از دو فرد متفاوت، AAGCCTA به AAGCTTA، در یک نوکلئوتید با هم متفاوتند. در این حالت ما میگویند که دو الل وجود دارند: C و T. تقریباً تمام اسنیپ های مشترک فقط دو الل دارند. در یک جمعیت، میتوان یک فرکانس الل حداقلی Minor_allele_frequencyبه اسنیپ ها نسبت داد. کمترین فرکانس الل در یک لوکاس (Locus) که در یک جمعیت خاصی مشاهده شده است. به سادگی این کمتر از فرکانس دو الل برای چندریختی تک-نوکلئوتیدی است. بین جمعیت انسانها تفاوتهای گوناگونی است، بنابراین یک اسنیپ الل که در یک منطقه جغرافیایی یا گروه نژادی مشترک است، ممکن است بین دیگر گونه ها کمتر باشد. چندریختی تک-نوکلئوتید ممکن است بین یک از دسته های زیر بیفتد: دنباله ی کد در ژنها، مناطق غیر کد در ژنها، یا در مناطق بین ژنی در بین ژنها. اسنیپها درون یک دنباله ی کد لزوماً دنباله ی آمینواسید از پروتئینی که تولید شده است را تغییر نمی‌دهد و این به دلیل تباهیدگی کد ژنتیکی. اسنیپی که در آن هر دوی الل ها یک دنباله ی یکسان از پلی پپتید را تولید میکنند، یک چند ریختی مترادف (synonymous polymorphism) نامیده میشود. اگر یک دنباله پلی پپتید متفاوت تولید شود به آن چندریختی جایگذاری (replacement polymorphism) میگویند. یک چندریختی جایگذاری میتواند missense باشد که در آن صورت منجر به آمینواسید متفاوتی خواهد شد، یا اینکه میتواند nonsense باشد که در اینصورت منجر به یک توقف کدون زودرس ( premature stop codon) میشود. بیشتر از نصف امراض جهش به علت چندریختی های جایگذاری هستند. اسنیپهایی که در ناحیه کد پروتئین نیستند ممکن است همچنان روی تکه کردن و نسخه برداری ژن تاثیر بگذارند. بیانهایی از ژن که از این نوع اسنیپ تاثیر پذیرفته باشند eSNP (expression SNP) نامیده میشوند. استفاده و اهمیت تغییراتی که در دنباله ی DNA در انسانها اتفاق می افتد میتواند روی توسعه امراض و جواب به پاتوژن ها، مواد شیمیایی، داروها، واکسن ها، و دیگر عامل ها تاثیر بگذارد. اسنیپها همچنین به عنوان کلید مفهومی به اسم طبابت شخصی شده هستند. اگرچه، اهمیت ویژه ی آنها در تحقیقات بیومدیکال برای مقایسه مناطقی از ژنوم بین گروههای همکار است در گستره ی مطالعات مربوط به ژنوم. مطالعات مربوط به اسنیپها همچنین در محصولات دامی و برنامه های مربوط به آنها نیز مهم است. برای جزئیات بیشتر در مورد روشهای مختلف مشخص کردن اسنیپ ها قسمت SNP genotyping را ملاحظه بفرمایید. آنها معمولاً دو اللی هستند و بنابراین مورد سنجش قرار میگیرند. . اسنیپها معمولاً به صورت فردی عمل نمی‌کنند، بلکه با دیگر اسنیپها همکاری میکنند تا شرط یک مریضی را بازنمود کنند.