Keywords: سندرو سوتس; Tall stature; Growth velocity; Marfan syndrome; Sotos syndrome; MEN2B; Grande taille; Vitesse de croissance; Syndrome de Marfan; Syndrome de Sotos; MEN2B;
مقالات ISI سندرو سوتس (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Exploration d'une avance staturale chez l'enfant : conduite à tenir pratique, principales étiologies à évoquer
Keywords: سندرو سوتس; Familial tall stature; Obesity; Early puberty; Hyperthyroidism; Acrogigantism; Marfan syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Sotos syndrome;
Identification of a novel de novo nonsense mutation of the NSD1 gene in monozygotic twins discordant for Sotos syndrome
Keywords: سندرو سوتس; Sotos syndrome; Diagnostic exome sequencing; NSD1; Monozygotic twins; Discordant clinical manifestations;
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a 1.07-Mb microdeletion at 5q35.2–q35.3 associated with NSD1 haploinsufficiency and Sotos syndrome
Keywords: سندرو سوتس; 5q35 microdeletion; array comparative genomic hybridization; NSD1 haploinsufficiency; prenatal diagnosis; Sotos syndrome
Patient with Dup(5)(q35.2-q35.3) reciprocal to the common Sotos syndrome deletion and review of the literature
Keywords: سندرو سوتس; 5q35 duplication; Sotos syndrome; Reversed phenotypes; Mirror phenotypes; NSD1;
Birmingham Mid-Head Resection Hip Arthroplasty in a Young Man with Gigantism
Keywords: سندرو سوتس; Sotos syndrome; mid-head resection arthroplasty; large custom implants;
Prenatal findings and the genetic diagnosis of fetal overgrowth disorders: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Sotos syndrome, and Beckwith-Wiedemann syndrome
Keywords: سندرو سوتس; Beckwith-Wiedemann syndrome; fetus; overgrowth; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Sotos syndrome
Nizp1 zinc finger protein localization is determined by SCAN-domain inclusion regulated through alternative splicing
Keywords: سندرو سوتس; Nizp1/Zfp496/Zkscan17; SCAN-domain; NSD1; Transcriptional repression; Zinc fingers; Epigenetics; Sotos syndrome
MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported
Keywords: سندرو سوتس; NSD1 gene; FGFR4 gene; Sotos syndrome; MLPA; Microdeletion; Chromosome 5
Familial Sotos syndrome caused by a novel missense mutation, C2175S, in NSD1 and associated with normal intelligence, insulin dependent diabetes, bronchial asthma, and lipedema
Keywords: سندرو سوتس; Sotos syndrome; Vertical transmission; NSD1 mutation; Insulin dependent diabetes mellitus
Sotos syndrome with oligodontia: Case report
Keywords: سندرو سوتس; Oligodontia; Sotos syndrome