کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509686 | 1538629 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a novel de novo nonsense mutation of the NSD1 gene in monozygotic twins discordant for Sotos syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This finding expands the phenotypic spectrum associated with variable expression of the Sotos syndrome caused by NSD1 mutation, and it adds further support for postconceptual mutation, epigenetic change and/or an environmental factor involved in the cause of the Sotos syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 470, July 2017, Pages 31-35
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 470, July 2017, Pages 31-35
نویسندگان
Ji Yoon Han, In Goo Lee, Woori Jang, Soyoung Shin, Joonhong Park, Myungshin Kim,