Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Ullrich congenital muscular dystrophy; Collagen 6; Mosaicism; COL6-RD; NGS;
مقالات ISI دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; ECM; extracellular matrix; Fn; Fibronectin; BM; basement membrane; DGC; Dystrophin-glycoprotein complex; UGC; Utrophin-glycoprotein complex; NMJ; Neuromuscular junction; MTJ; myotendinous junction; HSPG; heparin sulfate proteoglycan; EMT; epithelial to me
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Congenital muscular dystrophy; Congenital myopathy; Ullrich congenital muscular dystrophy; Nemaline myopathy; Central core myopathy; Centronuclear myopathy; Merosin deficiency congenital muscular dystrophy;
Collagen VI disorders: Insights on form and function in the extracellular matrix and beyond
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Collagen VI; Ullrich congenital muscular dystrophy; Bethlem myopathy; Muscle; Cancer; Diabetes;
Type VI Collagen Regulates Dermal Matrix Assembly and Fibroblast Motility
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; CDM; cell-derived matrix; ECM; extracellular matrix; NTC; nontargeting control; PBS; phosphate-buffered saline; sh1; shRNA1; sh2; shRNA2; shRNA; short hairpin RNA; UCMD; Ullrich congenital muscular dystrophy;
Congenital muscular dystrophy phenotype with neuromuscular spindles excess in a 5-year-old girl caused by HRAS mutation
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; CMD; Ullrich congenital muscular dystrophy; HRAS; Excess of neuromuscular spindles;
Monoamine oxidase inhibition prevents mitochondrial dysfunction and apoptosis in myoblasts from patients with collagen VI myopathies
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; BM; Bethlem myopathy; ColVI; collagen VI; CsA; cyclosporine A; Ct; cycle threshold; Ctrl; controls; ÎΨm; mitochondrial membrane potential; FCCP; carbonyl cyanide p-trifluoromethoxyphenylhydrazone; GAPDH; glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase; H2O2; h
Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; COLVI-related myopathy; Ullrich congenital muscular dystrophy; Bethlem myopathy; Diaphragm; Respiratory function; Motor function measure scale; Whole body muscle magnetic resonance imaging;
Pathophysiology of mitochondrial volume homeostasis: Potassium transport and permeability transition
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Cs; Cyclosporin; CyP; cyclophilin; DCCD; N,Nâ²-dicyclohexylcarbodiimide; KHE; K+-H+ exchanger; PTP; permeability transition pore; ROS; reactive oxygen species; UCMD; Ullrich congenital muscular dystrophy; WHS; Wolf-Hirschhorn Syndrome; Mitochondria;
Altered threshold of the mitochondrial permeability transition pore in Ullrich congenital muscular dystrophy
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; BAPTA-AM; 1,2-bis(o-aminophenoxy)-ethane-N,N,Nâ²,Nâ²-tetraacetc acid tetraacetoxymethyl ester; Cs; Cyclosporin; EGTA; ethylene glycol-bis(2-aminoethyl)-N,N,Nâ²,Nâ²-tetraacetic acid; FCCP; carbonylcyanide-p-trifluoromethoxyphenyl hydrazone; PTP; permea
Therapy of Collagen VI-Related Myopathies (Bethlem and Ullrich)
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Bethlem myopathy; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI; outcome measures; therapy;
Ullrich myopathy phenotype with secondary ColVI defect identified by confocal imaging and electron microscopy analysis
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Confocal imaging; Rotary-shadowing electron microscopy; Ullrich congenital muscular dystrophy; Collagen VI defects
Variable penetrance of COL6A1 null mutations: Implications for prenatal diagnosis and genetic counselling in Ullrich congenital muscular dystrophy families
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Collagen VI; Ullrich congenital muscular dystrophy; Bethlem myopathy; Prenatal diagnosis
A comparative analysis of collagen VI production in muscle, skin and fibroblasts from 14 Ullrich congenital muscular dystrophy patients with dominant and recessive COL6A mutations
Keywords: دیستروفی عضلانی مادرزادی الاریچ; Ullrich congenital muscular dystrophy; Extracellular matrix; Muscle; Skin; Fibroblasts