کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10163373 | 1142136 | 2012 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
ZespóÅ Costello jako przykÅad rzadkich zaburzeÅ funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
امراض پوستی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our results deliver the first important information on the molecular basis of Costello syndrome in Polish population. They indicate that the identified missense mutations in HRAS are known substitutions responsible for CS cases worldwide and confirm that the molecular analysis of HRAS provides a reliable diagnostic test for Polish patients clinically diagnosed with Costello syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatria Polska - Volume 87, Issue 1, JanuaryâFebruary 2012, Pages 19-32
Journal: Pediatria Polska - Volume 87, Issue 1, JanuaryâFebruary 2012, Pages 19-32
نویسندگان
Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, MaÅgorzata Krajewska-Walasek,