کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10172129 | 1225759 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
BMPR2 gene mutation in pulmonary arteriovenous malformation and pulmonary hypertension: A case report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی و میکروب شناسی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The transforming growth factor-β superfamily signaling pathway is thought to be involved in the pathogenesis of pulmonary arteriovenous malformation (PAVM). However, the association between bone morphogenetic protein receptor type 2 (BMPR2) gene mutations and PAVM remains unclear. We present a case of concurrent PAVM and pulmonary arterial hypertension (PAH), with a deletion mutation in exon 6 and exon 7 of the BMPR2 gene. Drug treatment for PAH improved the patient's hemodynamics and exercise capacity, but worsened oxygenation. This case suggests that BMPR2 gene mutation may be associated with the complex presentation of PAVM combined with PAH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Respiratory Investigation - Volume 52, Issue 3, May 2014, Pages 195-198
Journal: Respiratory Investigation - Volume 52, Issue 3, May 2014, Pages 195-198
نویسندگان
Tomohiro Handa, Yoshiaki Okano, Norifumi Nakanishi, Takayuki Morisaki, Hiroko Morisaki, Michiaki Mishima,