کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10215310 | 1677977 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel IARS2 mutations in Japanese siblings with CAGSSS, Leigh, and West syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This is the first case study reporting Leigh syndrome concomitant with some features of CAGSSS in siblings with novel IARS2 mutations, thereby broadening the phenotypic spectrum of IARS2-related disorders. Further studies are warranted to elucidate the nature of these disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 10, November 2018, Pages 934-938
Journal: Brain and Development - Volume 40, Issue 10, November 2018, Pages 934-938
نویسندگان
Yusuke Takezawa, Hiromi Fujie, Atsuo Kikuchi, Tetsuya Niihori, Ryo Funayama, Matsuyuki Shirota, Keiko Nakayama, Yoko Aoki, Masayuki Sasaki, Shigeo Kure,