کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10817708 1059731 2014 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular analysis of the CYP21A2 gene in Chinese patients with steroid 21-hydroxylase deficiency
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Molecular analysis of the CYP21A2 gene in Chinese patients with steroid 21-hydroxylase deficiency
چکیده انگلیسی
Our results indicate that the stepwise diagnostic procedure involving MLPA analysis, locus-specific PCR/restriction endonuclease analysis, and direct DNA sequencing can provide detailed genetic information about Chinese 21-OHD patients, which is helpful for characterizing structural rearrangements of CYP21A2.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 47, Issue 6, April 2014, Pages 455-463
نویسندگان
, , , , , , , , , , , ,