کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10871841 | 1074087 | 2010 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Dyskeratosis congenita
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
telomeric repeat binding factor 1telomeric repeat binding factor 2TRF2POT1TIN2TRF1HHSBMFAMLMDSTelomere - تلومرTelomerase - تلومراز protection of telomeres 1 - حفاظت از تلومرها 1myelodysplastic syndrome - سندرم میلودیسپلاستیکBone marrow failure - شکست مغز استخوانPulmonary fibrosis - فیبروز ریهacute myeloid leukemia - لوسمی حاد میلوئیدی یا به اختصار AMLOsteoporosis - پوکی استخوانAnticipation - پیش بینیaplastic anemia - کم خونی آپلاستیکDyskeratosis congenita - کولونوسکوپی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علوم کشاورزی و بیولوژیک
دانش گیاه شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Dyskeratosis congenita (DC) was originally defined as a rare inherited bone marrow failure (BMF) syndrome associated with distinct mucocutaneous features. Today DC is defined by its pathogenetic mechanism and mutations in components of the telomere maintenance machinery resulting in excessively short telomeres in highly proliferating tissues. With this new definition the disease spectrum has broadened and ranges from intrauterine growth retardation, cerebellar hypoplasia, and death in early childhood to asymptomatic mutation carriers whose descendants are predisposed to malignancy, BMF, or pulmonary disease. The degree of telomere dysfunction is the major determinant of disease onset and manifestations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: FEBS Letters - Volume 584, Issue 17, 10 September 2010, Pages 3831-3838
Journal: FEBS Letters - Volume 584, Issue 17, 10 September 2010, Pages 3831-3838
نویسندگان
Monica Bessler, David B. Wilson, Philip J. Mason,