کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10882974 | 1078344 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A new mutation in MT-ND1 m.3928G>C p.V208L causes Leigh disease with infantile spasms
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HRMPAGEMELASLHONND1Mitochondrial DNA - DNA میتوکندریاInfantile spasms - اسپاسم نوزادانElectroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیpolyacrylamide gel electrophoresis - الکتروفورز ژل پلی آکریل آمیدLeigh disease - بیماری لیmtDNA - دیانای میتوکندریاییHigh Resolution Melt - ذوب شدن با وضوح بالاEEG - نوار مغزیLeber hereditary optic neuropathy - نورروپاتی اپتیکی ارثی Leberpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمراز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
New mutations in mitochondrial DNA encoded genes of complex I are rarely reported. An infant developed Leigh disease with infantile spasms. Complex I enzyme activity was deficient and response to increasing coenzyme Q concentrations was reduced. Complex I assembly was intact. A new mutation in MT-ND1 m.3928G>C p.V208L, affecting a conserved amino acid in a critical domain, part of the coenzyme Q binding pocket, was present at high heteroplasmy. The unaffected mother did not carry measurable mutant mitochondrial DNA, but concern remained for gonadal mosaicism. Prenatal testing was possible for a subsequent sibling. The ND1 p.V208L mutation causes Leigh disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 13, Issue 6, November 2013, Pages 656-661
Journal: Mitochondrion - Volume 13, Issue 6, November 2013, Pages 656-661
نویسندگان
Carter D. Wray, Marisa W. Friederich, Desiree du Sart, Sarah Pantaleo, Joél Smet, Cathlin Kucera, Laura Fenton, Gunter Scharer, Rudy Van Coster, Johan L.K. Van Hove,