کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10882986 | 1078344 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
NDUFV1 mutations have been related to encephalopathic phenotypes due to mitochondrial energy metabolism disturbances. In this study, we report two siblings affected by a diffuse leukodystrophy, who carry the NDUFV1 c.1156C>T (p.Arg386Cys) missense mutation and a novel 42-bp deletion. Bioinformatic and molecular analysis indicated that this deletion lead to the synthesis of mRNA molecules carrying a premature stop codon, which might be degraded by the nonsense-mediated decay system. Our results add information on the molecular basis and the phenotypic features of mitochondrial disease caused by NDUFV1 mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 13, Issue 6, November 2013, Pages 749-754
Journal: Mitochondrion - Volume 13, Issue 6, November 2013, Pages 749-754
نویسندگان
Oscar Ortega-Recalde, Dora Janeth Fonseca, Liliana Catherine Patiño, Juan Jaime Atuesta, Carolina Rivera-Nieto, Carlos MartÃn Restrepo, Heidi Eliana Mateus, Marjo S. van der Knaap, Paul Laissue,