کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1971149 | 1538904 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Coenzyme Q10 deficiency associated with a mitochondrial DNA depletion syndrome: A case report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
ObjectivesTo report on a case with a mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome.Design and methodsLaboratory studies were done in muscle biopsy and fibroblasts to evaluate coenzyme Q10 (CoQ10) status and quantify mitochondrial DNA.ResultsDecreased CoQ10 values and a 78% of mtDNA depletion were detected in muscle. Mutational studies failed to reveal any pathogenic mutation in nuclear genes related with mtDNA maintenance.ConclusionsmtDNA depletion syndrome was associated with CoQ10 deficiency in our patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 42, Issues 7–8, May 2009, Pages 742–745
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 42, Issues 7–8, May 2009, Pages 742–745
نویسندگان
Raquel Montero, Jose A. Sánchez-Alcázar, Paz Briones, Aleix Navarro-Sastre, Ester Gallardo, Belén Bornstein, Dolores Herrero-Martín, Henry Rivera, Miguel A. Martin, Ramón Marti, Angels García-Cazorla, Julio Montoya, Plácido Navas, Rafael Artuch,