کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2058498 | 1543963 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pitfalls in the prenatal diagnosis of mucolipidosis II alpha/beta: A case report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
• Biochemical prenatal investigation in amniotic fluid and amniocytes were inconclusive for ML II/III.
• DNA analysis showed fetus heterozygous for GNPTAB mutation c.[3503_3504delTC].
Mucolipidosis II alpha/beta is an autosomal recessive disorder caused by deficient activity of GlcNAc-1-phosphotransferase. We report the prenatal diagnosis of a fetus who was found to exhibit normal levels of lysosomal enzymes in the amniotic fluid but low levels in amniocytes, and who was found to be heterozygous for the most common GNPTAB mutation. As in some carriers of Mucolipidosis II biochemical abnormalities may hinder prenatal diagnosis, we suggest DNA analysis should be performed whenever possible.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Meta Gene - Volume 2, December 2014, Pages 403–406
Journal: Meta Gene - Volume 2, December 2014, Pages 403–406
نویسندگان
Taciane Alegra, Tiago Koppe, Angelina Acosta, Manoel Sarno, Maira Burin, Rejane Gus Kessler, Fernanda Sperb-Ludwig, Gabriela Cury, Guilherme Baldo, Ursula Matte, Roberto Giugliani, Ida Vanessa D. Schwartz,