کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2058805 | 1543983 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Enzyme replacement therapy in Hurler syndrome after failure of hematopoietic transplant
ترجمه فارسی عنوان
درمان جایگزینی آنزیم در سندرم هورلر پس از شکست پیوند خونریزی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
چکیده انگلیسی
The most severe form of Mucopolysaccharosidosis type I (MPS-I), Hurler syndrome, presents with progressive respiratory, cardiac and musculoskeletal symptoms and cognitive deterioration.Treatment includes enzyme replacement therapy (ERT) and/or hematopoietic stem cell transplantation (HSCT).We describe the case of an 8-year old boy with MPS-I, homozygous for W402X, treated at 10 months of age with HSCT and after failure of the transplant, with ERT during 2 years showing good results, including a positive neuropsychological development.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 3, June 2015, Pages 88–91
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 3, June 2015, Pages 88–91
نویسندگان
Leonor Arranz, Luis Aldamiz-Echevarria,