کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2068844 | 1078356 | 2011 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Complex V TMEM70 deficiency results in mitochondrial nucleoid disorganization
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in the TMEM70 gene are responsible for a familial form of complex V deficiency presenting with 3-methylglutaconic aciduria, lactic acidosis, cardiomyopathy and mitochondrial myopathy. Here we present a case of TMEM70 deficiency due to compound heterozygous mutations, who displayed abnormal mitochondria with whorled cristae in muscle. Immunogold electron microscopy and tomography shows for the first time that nucleoid clusters of mtDNA are disrupted in the abnormal mitochondria, with both nucleoids and mitochondrial respiratory chain complexes confined to the outer rings of the whorls. This could explain the differential effects on the expression and assembly of complex V in different tissues.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 11, Issue 1, January 2011, Pages 191–199
Journal: Mitochondrion - Volume 11, Issue 1, January 2011, Pages 191–199
نویسندگان
Jessie M. Cameron, Valeriy Levandovskiy, Nevena MacKay, Cameron Ackerley, David Chitayat, Julian Raiman, W.H. Halliday, Andreas Schulze, Brian H. Robinson,