Enfermedades neuromusculares en el niño y el adolescente: detección, evaluaciones específicas, prioridades, tratamientos de rehabilitación y quirúrgicos

Aunque se las agrupa bajo una misma denominación, las enfermedades neuromusculares (ENM) son tan diversas que sus tratamientos pueden considerarse como muy distintos. Las investigaciones genéticas y las expectativas terapéuticas con fines curativos demuestran la amplísima gama de variaciones posibles de esta entidad nosológica. Sin embargo, la conducta terapéutica actual, basada en el seguimiento de los síntomas y en la tentativa de frenar la evolución y sus consecuencias, tiende a resaltar cierto consenso profesional en cuanto a principios ineludibles y objetivos prioritarios. Este artículo se concibe, por tanto, con el fin de compartir una experiencia profesional de origen variado, referencias específicas y actualizadas y un pronunciamiento en cuanto a las prioridades y a los medios que deben aplicarse en el seguimiento de rehabilitación y quirúrgico de los niños y los adolescentes. Lo que hay que tener en cuenta es la necesidad de un diagnóstico precoz y preciso, así como la repetición de evaluaciones confiables que permitan seguir la evolución de la enfermedad y orientar los tratamientos en cada caso en particular. Sin embargo, el seguimiento de las funciones cardiorrespiratorias y el mantenimiento de la mejor calidad de vida posible para el paciente y su familia son reglas que deben cumplirse de forma sistemática. Para ello, se presentarán técnicas y materiales específicos destinados a responder a los objetivos fijados. Por último, se desarrollará un apartado dedicado a los criterios de decisiones y a los diversos tiempos quirúrgicos, así como al lugar de la rehabilitación en cada uno de ellos, muy en particular en el tratamiento de la columna vertebral.