Les angiœdème héréditaires de type III : nouvelle maladie ou nouveau diagnostic ?

RésuméL’angiœdème héréditaire (AEH) de type III provoque les mêmes symptômes que les AEH de type I et II qui sont, eux, associés à un déficit en C1Inh. Les AEH de type III prédominent chez la femme et sont souvent révélés par une grossesse ou par la prise d’œstroprogestative. Les dosages du C1Inh et de C4 sont normaux. Il est difficile de faire un diagnostic biologique de cette forme d’angiœdème (AE). Une partie des AEH de type III est associée à des mutations gain de fonction du gène du facteur de Hageman. L’arrivée de nouveaux outils comme le dosage de l’activité kininogénase et l’analyse du gène du facteur de Hageman, devrait à l’avenir aider au diagnostic. Le traitement est encore mal codifié. Il repose sur l’acide tranexamique et le concentré de C1Inh en cas de crises laryngées.

Type III hereditary angiœdema (HAE) presents the same symptoms as type I and type II ones, which are associated with C1Inh deficiency. Women are principally affected. First symptoms often appear during pregnancies or with women taking combined pills. C1Inh and C4 assays are normal. Some of type III HAE can be associated with mutations of the Hageman factor gene. Type III HAE diagnosis is difficult. Kininogenase activity assay and the Hageman factor gene analysis will help us in the future. Treatment strategy is not known: tranexamic acid could be used. Also, C1Inh concentrate could be administrated for laryngeal attacks.