کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2773704 | 1152157 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of systemic pseudohypoaldosteronism with a novel mutation in the SCNN1A gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی بالینی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Se presenta un caso neonatal de pseudohipoaldosteronismo sistémico tipo 1 causado por una nueva mutación en el gen SCNN1A (homocigotos C.1052 2 dupT en el intrón 3) en el que el se evidenció hiperpotasemia potencialmente mortal, hiponatremia y acidosis metabólica. Continúa sin saberse con certeza si hay correlación genotipo-fenotipo, debido a la rareza de la enfermedad. Esta mutación, que no ha sido previamente descrita, se asoció con un fenotipo muy grave por lo que requirió un abordaje terapéutico agresivo.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: EndocrinologÃa y Nutrición - Volume 60, Issue 1, January 2013, Pages 33-36
Journal: EndocrinologÃa y Nutrición - Volume 60, Issue 1, January 2013, Pages 33-36
نویسندگان
Nicole Silva, Miguel Costa, Albina Silva, Carla Sá, Sofia Martins, Ana Antunes, Olinda Marques, Sérgio Castedo, Almerinda Pereira,