کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2813863 | 1569487 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
15q26.1 microdeletion encompassing only CHD2 and RGMA in two adults with moderate intellectual disability, epilepsy and truncal obesity
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report two patients with microdeletions in chromosomal subdomain 15q26.1 encompassing only two genes, CHD2 and RGMA. Both patients present a distinct phenotype with intellectual disability, epilepsy, behavioral issues, truncal obesity, scoliosis and facial dysmorphism. CHD2 haploinsufficiency is known to cause intellectual disability and epilepsy, RGMA haploinsufficiency might explain truncal obesity with onset around puberty observed in our two patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 57, Issue 9, September 2014, Pages 520–523
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 57, Issue 9, September 2014, Pages 520–523
نویسندگان
Carolina Courage, Gunnar Houge, Sabina Gallati, Jack Schjelderup, Claudine Rieubland,