A newly recognized syndrome of severe growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, and characteristic facial features

سندرم های ژنتیکی با نسبت کوتاه قد بسیار کم هستند نادر هستند. ما توصیف دو خواهر که به پدر و مادر غیرخوابگی متولد می شوند با عقب ماندگی شدید خطی رشد، ضعف وزن کم، میکروسفالی، ویژگی های صورت مشخص، سنداکتیلی پوستی از انگشتان پا، نزدیک بینی و اختلال فکری شدید توصیف می شود. در دوران شیردهی و در اوایل دوران کودکی، دختران همپاتوسپلنومگالی گذرا و سطوح پایین کلسترول خون داشتند که بعدا عادی شدند. ارزیابی دقیق از جمله مطالعات متابولیک، تحقیقات رادیولوژیکی و ژنتیکی، طبیعی بود. متابولیسم کلسترول و حمل و نقل مورد مطالعه قرار گرفت و هیچ اختلالی قطعی یافت نشد. هیچ وخامت بالینی مشاهده نشد و هیچ بحران متابولیکی گزارش نشده است. پس از توجه به دیگر علل وراثت شناختی عقب ماندگی شدید خطی پس از زایمان، میکروسفالی و اختلال ناتوانی، پیشنهاد می کنیم که این وضعیت نشان دهنده یک سندرم اختلال ناتوانی جنسی چندگانه مادرزادی است که به تازگی شناخته شده است.