کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814041 | 1569524 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A single heterozygous nucleotide substitution displays two different altered mechanisms in the FBN1 gene of five Italian marfan patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The Fibrillin-1 gene (FBN1; chromosome 15q21.1) encodes a major glycoprotein component of the extracellular matrix. Mutations in FBN1, TGFBR1, TGFBR2 are known to cause Marfan syndrome (MIM 154700), a pleiotropic disorder. In the present study, we describe five novel missense FBN1 mutations in five Marfan patients that have the peculiarity to activate two contemporary mutational mechanisms: a missense mutation and exon skipping.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 5, September–October 2010, Pages 299–302
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 53, Issue 5, September–October 2010, Pages 299–302
نویسندگان
L. Evangelisti, L. Lucarini, M. Attanasio, I. Lapini, B. Giusti, C. Porciani, G.F. Gensini, R. Abbate, G. Pepe,