کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2814388 | 1569521 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Langerhans cell histiocytosis, a new clinical phenotype of x-linked lymphoproliferative disease?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Langerhans’ cell histiocytosis (LCH) is a rare disease of unkown cause and is characterized by clonal proliferation of Langerhans cells. Here, we describe the case of a 22-month-old boy with LCH associated with X-linked lymphoproliferative disease (XLP). Sequence analysis of SH2D1A for mutations that cause T-cell dysfunction revealed a CT substitution at nucleotide 462. This is the first case that hints at an association between XLP and LCH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 2, March–April 2011, Pages 165–168
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 54, Issue 2, March–April 2011, Pages 165–168
نویسندگان
Xiaoying Zhang, Dexin Zhu, Hekui Lan, Li Yu, Wei Peng, Yabo Mei, Zhichun Feng,