کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2827933 | 1162472 | 2009 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A rare G6PD variant (c.383T > G; p.128Leu > Arg) with a molecular pathophysiological mechanism similar to that of G6PD A− (68Val > Met, 126Asn > Asp)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report the second documented observation of a rare class-III variant, we named G6PD Pyrgos, [c.383 T > G, p.128Leu > Arg] found in a Greek family. A 3-dimensional structure model for the enzyme shows that the region modified by the substitution is identical to that modified in G6PD A− (68Val > Met, 126Asn > Asp), suggesting a common underlying pathophysiological mechanism. Observation of this mutation in different Mediterranean regions suggests that it might be more widespread that initially supposed and, in the absence of molecular characterization, could be confused with other frequent variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 43, Issue 3, November–December 2009, Pages 226–229
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 43, Issue 3, November–December 2009, Pages 226–229
نویسندگان
Kamran Moradkhani, Michel Bahuau, Claude Préhu, Natacha Martin, Catherine Bimet, Frederic Galactéros, Henri Wajcman,