کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
2828379 1162489 2006 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genotyping the HFE gene by melting point analysis with the LightCycler system: Pros and cons
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Genotyping the HFE gene by melting point analysis with the LightCycler system: Pros and cons
چکیده انگلیسی

The assay that combines rapid-cycle PCR with allele-specific fluorescent probe melting profiles performed on the Roche Diagnostics LightCycler is commonly employed for genotyping the HFE gene.We report three illustrative cases of the pros and cons of this method. In two cases, atypical melting curves allows the identification of new DNA substitutions in the HFE gene, whereas, in the third case, a typical melting curve of c.845G>A mutation (C282Y) homozygosity overlooks a nucleotide change and promotes misdiagnosis of HH.

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Blood Cells, Molecules, and Diseases - Volume 36, Issue 2, March–April 2006, Pages 288–291
نویسندگان
, , , , , ,