Investigación de la trombofilia venosa. Presente y futuro

ResumenLa enfermedad tromboembólica venosa es de tipo complejo. Es consecuencia de la interacción de factores ambientales y genéticos que muchas veces se reflejan en los llamados fenotipos intermediarios. Estos se asocian por definición al riesgo de trombosis y por ello tienen una gran utilidad tanto diagnóstica como en la búsqueda de los factores causales últimos (ambientales y genéticos). Las investigaciones actuales van encaminadas a responder por qué se origina un trombo mediante la búsqueda de nuevos mecanismos que se añaden a la tríada descrita por Virchow. Los estudios de genome wide asociation study (GWAS) y las técnicas de secuenciación masiva han permitido identificar nuevas variantes genéticas. A estas técnicas se les suman nuevos campos en desarrollo como la epigenética, la transcriptómica y el estudio del metaboloma. El procesamiento de la inmensa información mediante los algoritmos adecuados y modelos matemáticos y bioinformáticos multiplicará la capacidad para responder cuestiones sobre el espectro mutacional de la trombosis y estimar el riesgo individual de padecerla. El área de investigación de mayor valor clínico aplicado en trombofilia debe ir encaminada al desarrollo de modelos predictivos que permitan estimar el riesgo individual de trombosis o de recidiva, si es el caso.

Thrombosis is a complex human disease. It is the result of the interaction between the environment and genes. This interaction is manifested by «intermediary phenotypes». These intermediary phenotypes are useful for estimating the risk of developing the disease. The targets of current investigations are attempting to identify new mechanisms that underlie the classic Virchow's triad. Modern methodologies, such as genome wide association studies (GWAS) and high-throughput genotyping technology (massive sequencing techniques) are being used to identify genetic variants. The fields of epigenetics, transcriptomics and metabolomics are being developed to complement these studies. The vast amount of data to explain the environmental and genetic factors that predispose for the disease require informatic techniques, such as mathematical and bio-computer models to estimate the individual risk of thrombosis. The research area with the highest clinical application is the development of predictive models to estimate the individual risk of thrombosis.