Penetrancia familiar en la parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente: observaciones del estudio FIVI-Gen

ResumenIntroducción y objetivosLa heredabilidad y la penetrancia familiar de los trastornos causantes de la parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente es desconocida. Nuestro objetivo es describir los hallazgos clínicos y los medios para alcanzar el diagnóstico en una muestra de familiares de probandos con parada cardíaca en ausencia de cardiopatía aparente.Material y métodosEstudiamos a familiares de primer a tercer grado de pacientes afectados por parada cardíaca de origen incierto. En todos se realizó electrocardiograma y ecocardiograma transtorácico. En los casos con diagnóstico cierto en el probando, se realizó además estudio dirigido en función del mismo para desenmascarar la enfermedad.ResultadosSe incluyó a 88 sujetos pertenecientes a 35 familias (media de 2,5 familiares por caso índice, con una edad media de 38,4 años y 52,8% varones). El 55,6% fueron familiares de primer grado y el resto de segundo y tercer grado. En 18 de los 35 casos índice se alcanzó un diagnóstico final. Se obtuvo un diagnóstico positivo en 19 familiares (21,5%) consistentes en síndrome de Brugada (10 casos), síndrome de QT largo (3 casos), taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica (5 casos) y un caso de posible Síndrome de QT corto. En 4 familias, el diagnóstico del probando se alcanzó exclusivamente mediante el estudio familiar.ConclusionesLa prevalencia de canalopatías cardíacas entre los familiares de probandos con parada cardíaca de origen incierto fue alta, con frecuente necesidad de test de desenmascaramiento y genético para logar un diagnóstico cierto.

Introduction and objectiveFamilial inheritance and penetrance of disorders causing unexplained cardiac arrest is not well known. Our aim is to describe clinical and diagnostic methods in a sample of unexplained cardiac arrest relatives.Material and methodsWe studied first to third degree relatives of unexplained cardiac arrest patients with electrocardiogram and echocardiogram. In all cases with a definitive diagnosis in the index case, phenotype directed unmasking tests were performed in all available relatives.ResultsWe included 88 subjects belonging to 35 families (mean of 2.5 relatives per family), with a mean age of 38,4 years, and 52,8% males. 55,6% were first degree relatives, and the remaining were second and third degree. A definitive diagnosis was achieved in 19 relatives (21,5%), consisting of Brugada Syndrome (10 cases), long QT syndrome (3 cases), catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (5 cases) and one case of possible short QT syndrome. In 4 families, the diagnosis in the proband was reached thanks to the familial assesment.ConclusionsPrevalence of cardiac channelopathies among relatives of unexplained cardiac arrest patients was high, using a multitest approach including unmasking pharmacological tests and genetic study.