کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
2916906 | 1175650 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Klinefelter Syndrome with Fabry Disease – a Case of Nondisjunction of the X-chromosome with Sex-linked Recessive Mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
A 52 year-old male with Klinefelter syndrome presented with chest tightness and rapid atrial fibrillation with hypotension. His echocardiogram demonstrated symmetrical left ventricular hypertrophy with minimal diastolic dysfunction. Subsequent investigations confirmed the diagnosis of Fabry cardiomyopathy. This is the first reported case of Klinefelter syndrome with homozygous sex-linked recessive mutation presenting primarily with cardiac manifestation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart, Lung and Circulation - Volume 23, Issue 12, December 2014, Pages 1149–1152
Journal: Heart, Lung and Circulation - Volume 23, Issue 12, December 2014, Pages 1149–1152
نویسندگان
Victoria J. Sadick, Michael J. Fietz, Michel C. Tchan, Pramesh Kovoor, Liza Thomas, Norman Sadick,