Left Dominant Arrhythmogenic Cardiomyopathy Caused by a Novel Nonsense Mutation in Desmoplakin

La miocardiopatía arritmogénica predominantemente izquierda (MCAI) presenta características fenotípicas y genotípicas reflejadas en la familia española de cinco miembros que aquí describimos. Durante un catarro, un joven presentó una taquicardia ventricular con origen ventricular izquierdo y realce tardío en dicha localización. Su ECG basal mostró bajos voltajes, retraso en la activación terminal del QRS (cara inferior y V4-V6) y trastorno de la conducción auriculoventricular. Su biopsia endomiocárdica evidenció pérdida miocitaria y fibrosis. Aunque inicialmente fue catalogado de miocarditis, la evaluación familiar fue decisiva para sospechar una MCAI. El estudio genético identificó una mutación nueva en desmoplaquina tipo «sin sentido» (Q1866X) congruente con la presencia de una desmoplaquina truncada en muestras de piel de los afectados.