Characteristics of Sudden Death in Inherited Heart Disease

Introduction and objectivesCardiomyopathy and channelopathy are major causes of sudden death (SD). The little information available on the context in which SD occurs has come from only a few referral centers. The objective was to investigate the circumstances surrounding SD in families with inherited heart disease.MethodsThe study included 152 SD patients (mean age, 43[19] years) from 103 families. The reasons for inclusion were resuscitated SD in 7%, recent SD in 8%, and a diagnosis of cardiomyopathy or channelopathy in a living relative in 72%. Also, 13% were athletes. Family trees were constructed and each death's circumstances were recorded. Autopsy and medical records were reviewed.ResultsOverall, 18% of SDs occurred during physical exercise, 32% during normal daily activities, and 37% during rest or sleep. There was a significant association between male sex and SD: 111 males (73.0%) versus 41 females (27.0%; P=.03). Exercise-related SD was associated with young age (P=.01). The percentage of SDs associated with exercise, stress, or normal daily activities was significantly greater with cardiomyopathy than channelopathy (61% vs 41%, P=.057). All athletes were male and the majority died during exercise (50% vs 11% of non-athletes; P=.0002). Patients with Brugada syndrome had the highest percentage of SDs during rest or sleep (ie, 47%). No clear trigger could be identified in 33%.ConclusionsSD was common in inherited heart disease, which accounted for a significant number of cases. Males clearly predominated over females (ratio, 3:1) among SD cases (irrespective of pathological type). Most SDs occurred during exercise or normal daily activities in cardiomyopathies and during rest or sleep in channelopathies. The percentage of exercise-related SDs (i.e. 18%) was higher than expected.

Introducción y objetivosLas miocardiopatías (MCP) y las canalopatías (CP) son causas importantes de muerte súbita (MS). Existe poca información en la literatura sobre el contexto en el que se produce la MS, y esta proviene de unos pocos centros de referencia. El objetivo del presente trabajo es estudiar las circunstancias de la MS en familias con cardiopatías hereditarias.MétodosSe registraron 152 casos (edad media 43 ± 19) de MS en un total de 103 familias. Los motivos de inclusión fueron: MS resucitada 7%, MS reciente 8%, diagnostico de MCP o CP en un familiar vivo 72%. El 13% eran deportistas. Se trazaron árboles familiares y se recogieron los detalles sobre las circunstancias del fallecimiento. Se revisaron historias clínicas e informes autópsicos.ResultadosEl 18% de las MS ocurrieron durante el ejercicio físico, el 32% en actividades cotidianas y el 37% en reposo/sueño. Hubo una asociación estadística entre el sexo varón y la MS (111 (73,0%) frente a 41 (27,0%), p = 0,03). La MS relacionada con el ejercicio se asoció con la edad joven (p = 0,01). El grupo de MCP se registró de forma significativa un mayor porcentaje de MS en relación con el ejercicio/estrés/actividad cotidiana respecto al grupo de CP (61% frente a 41%, p = 0,057). Todos los deportistas eran varones y la mayoría fallecieron realizando ejercicio (50% frente a 11% de los no-deportistas, p = 0,0002). El grupo de Síndrome de Brugada presentó el porcentaje más elevado de MS en reposo/ sueño (47%). Globalmente, en un 33% no fue posible identificar un desencadenante claro.ConclusionesLa MS es frecuente en las cardiopatías hereditarias y supone un numero importante de casos. Entre los casos de MS (independientemente del tipo de patología) los varones predominan claramente sobre las mujeres (3:1). La mayoría de las MS ocurrieron realizando ejercicio o una actividad cotidiana en las miocardiopatías y durante el reposo o el sueño en las canalopatías. El porcentaje de MS relacionadas con el ejercicio (18%) es superior al esperado.