Holt-Oram syndrome: A case report

A síndrome de Holt-Oram é caracterizada pela associação de defeitos morfológicos dos membros superiores com defeitos cardíacos congénitos. Apesar de ser uma doença congénita, o seu diagnóstico pode só ser feito numa idade mais avançada. É uma doença autossómica dominante rara, devido à mutação do gene T-BX5, localizado no cromossoma 12, mas casos esporádicos também já foram reportados. Descrevemos o caso de um doente de 75 anos, com alterações morfológicas dos membros superiores, presentes desde o nascimento e defeito cardíaco (comunicação inter-auricular) diagnosticado na adolescência, que numa idade mais avançada apresentou bloqueio aurículo-ventricular completo.