Subvalvular aortic stenosis associated with 8p23 deletion

We report the case of a 35-year-old man admitted due to heart failure, who had had moderate cognitive deficit, craniofacial dysmorphism, epilepsy, panic attacks and congenital heart disease (subvalvular aortic stenosis) associated with chronic atrial fibrillation since childhood.In view of his facial dysmorphism and clinical presentation, karyotype analysis was performed and revealed a de novo interstitial deletion in chromosome 8 in the region p23.1–p23.2.This is a rare chromosomal anomaly (about 50 descriptions in the literature), whose most common manifestations include heart defects, cognitive retardation and behavioral disturbances. In this paper we present the first case with associated subvalvular aortic stenosis and review the literature on this chromosomal abnormality.

ResumoRelata-se o caso de um homem, 35 anos, internado por insuficiência cardíaca, que desde a infância apresenta quadro de défice cognitivo moderado, dismorfias faciais, epilepsia, crises de pânico e cardiopatia (estenose aórtica subvalvular) associada a fibrilhação auricular crónica.Face às dismorfias e espectro clínico realizou cariotipo que revelou a deleção da extremidade distal do braço curto do cromossoma oito (8p23). Esta anomalia cromossómica é rara (cerca de 50 descrições na literatura), e as suas manifestações mais comuns incluem malformações cardíacas, atraso cognitivo e distúrbio comportamental. No presente artigo descreve-se o primeiro caso associado a estenose aórtica subvalvular e revê-se a literatura disponível acerca desta anomalia cromossómica.