کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3034820 | 1579542 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Familial dysautonomia (Riley–Day syndrome): When baroreceptor feedback fails
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب سلولی و مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Familial dysautonomia (FD) is a rare hereditary disorder caused by mutations within the gene that encodes for I-κ-B kinase complex associated protein (IKAP). A deficiency of IKAP affects the development of primary sensory neurons including those carrying baroreflex afferent volleys, a feature that explains their characteristic sensory loss and labile blood pressure. This review describes the history, the genotype of FD and the unusual cardiovascular autonomic phenotype of these patients. We outline the main consequences of a failure to receive information from arterial baroreceptors, including the characteristic “autonomic storms” and severe end-organ target damage.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Autonomic Neuroscience - Volume 172, Issues 1–2, 24 December 2012, Pages 26–30
Journal: Autonomic Neuroscience - Volume 172, Issues 1–2, 24 December 2012, Pages 26–30
نویسندگان
Lucy Norcliffe-Kaufmann, Horacio Kaufmann,